Che cos'è la cardiomiopatia dilatativa e il suo legame con i geni
La cardiomiopatia dilatativa (CMD) è una malattia del cuore in cui le camere del cuore si allargano e la sua capacità di pompare il sangue si riduce. In alcune persone, questa condizione è legata a cambiamenti nei geni, cioè nelle istruzioni che il nostro corpo usa per funzionare.
Lo studio e cosa ha analizzato
Gli autori dello studio hanno esaminato i dati di quasi 19.000 persone provenienti dalla UK Biobank, una grande raccolta di informazioni sanitarie. Hanno cercato:
- Varianti genetiche associate alla CMD in 44 geni specifici.
- Segni della malattia attraverso esami come l'elettrocardiogramma (ECG) e la risonanza magnetica cardiaca (RMC).
Per trovare chi aveva queste variazioni genetiche, sono state usate tre strategie di analisi.
Cosa hanno trovato
- Circa il 7,8% delle persone aveva almeno una mutazione genetica collegata alla CMD.
- Solo lo 0,34% aveva una diagnosi clinica di CMD, cioè una forma evidente della malattia.
- Il 5,7% mostrava segni iniziali di CMD, anche se non diagnosticati ufficialmente.
- Un ulteriore 1,6% aveva forme subcliniche, cioè alterazioni del cuore non ancora visibili con i sintomi.
- Il 15,9% mostrava forme iniziali subcliniche, cioè cambiamenti molto precoci nel cuore.
Segni importanti della malattia
Le aritmie (alterazioni del ritmo del cuore) e i disturbi di conduzione (problemi nel passaggio degli impulsi elettrici nel cuore) sono stati i segnali più comuni di CMD. Seguivano i problemi di movimento del muscolo cardiaco (ipocinesia) anche senza l'allargamento delle camere del cuore.
Quanto è frequente la malattia tra chi ha le mutazioni
La penetranza indica la probabilità che una persona con una mutazione genetica sviluppi la malattia. In questo studio, la penetranza della CMD, sia evidente che nascosta, è stata generalmente inferiore al 30%. Tuttavia, era più alta nelle persone con mutazioni in geni strettamente legati alla CMD.
In conclusione
Questo studio mostra che molte persone possono avere mutazioni genetiche legate alla cardiomiopatia dilatativa senza avere sintomi evidenti. Alcuni segni precoci possono essere identificati con esami specifici come l'ECG e la risonanza magnetica. La presenza di aritmie e problemi nella conduzione elettrica del cuore sono segnali importanti da osservare. La malattia si manifesta in modo diverso a seconda dei geni coinvolti e non tutti sviluppano la CMD in modo evidente.
