Che cos'è la cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è una malattia del muscolo del cuore che si trasmette da genitori a figli. Colpisce soprattutto il ventricolo destro, una delle quattro camere del cuore. Questa malattia può causare aritmie, cioè battiti cardiaci irregolari e rapidi, e può portare a morte improvvisa o a insufficienza cardiaca.
La malattia è causata da cambiamenti in alcuni geni che producono proteine importanti per tenere insieme le cellule del cuore. Questi cambiamenti possono manifestarsi in modo diverso da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia.
Come si diagnostica?
La diagnosi si basa su diversi esami e criteri specifici, chiamati Criteri della Task Force del 2010. Questi criteri considerano aspetti clinici, elettrocardiografici (registrazione dell’attività elettrica del cuore) e immagini del cuore.
Quando si manifesta la malattia?
Di solito, l’ARVC si presenta nella giovane età adulta, tra i 20 e i 40 anni. È molto raro che la malattia inizi prima dei 10 anni. Tuttavia, alcuni bambini possono essere colpiti e in questi casi la malattia può essere più grave.
Quanto è comune nei bambini?
- In uno studio recente sono stati seguiti 62 bambini e ragazzi fino a 18 anni con ARVC o con geni che indicano la presenza della malattia.
- Il 32% di questi ha avuto una diagnosi chiara di ARVC.
- Tra questi, il 40% ha mostrato segni di malattia già prima dei 12 anni.
- Il 23% ha avuto eventi cardiaci gravi, come aritmie importanti o necessità di trapianto di cuore, e metà di questi eventi è avvenuta in bambini di 12 anni o meno.
Che cosa significa per i familiari?
Tra i parenti di primo grado (genitori, fratelli, figli) che avevano i geni della malattia, il 6% aveva già segni di ARVC al momento della diagnosi genetica. Questo numero è salito al 18% dopo un periodo di osservazione, indicando che la malattia può manifestarsi nel tempo anche nei bambini portatori dei geni.
Raccomandazioni attuali e possibili cambiamenti
Attualmente si consiglia di controllare i familiari di persone con ARVC ogni 1-3 anni a partire dai 10-12 anni di età. Tuttavia, i risultati di questo studio suggeriscono che potrebbe essere utile iniziare i controlli anche prima, per individuare la malattia quando è ancora in fase iniziale e prevenire così eventi gravi.
In conclusione
La cardiomiopatia aritmogena può colpire anche i bambini, e in alcuni casi provocare problemi seri già prima dei 12 anni. È importante riconoscere la malattia precocemente, soprattutto tra i familiari che hanno i geni associati, per poter monitorare e gestire la situazione nel modo migliore possibile. Questi dati indicano che potrebbe essere necessario anticipare lo screening familiare rispetto a quanto raccomandato oggi.
