Che cos’è l’eplontersen
L’eplontersen è una piccola molecola chiamata oligonucleotide antisenso. Questo significa che agisce bloccando la produzione di una proteina chiamata transtiretina, prodotta principalmente dal fegato. La transtiretina, quando è alterata, può causare danni ai nervi, come accade nell’amiloidosi da transtiretina variante.
Rispetto a un farmaco simile chiamato inotersen, l’eplontersen ha alcune differenze importanti:
- Si somministra meno frequentemente (una volta ogni 4 settimane invece che una volta a settimana).
- Ha una maggiore capacità di agire specificamente sui tessuti interessati.
- Presenta meno effetti collaterali.
Lo studio NEURO-TTRansform
Lo studio ha coinvolto pazienti di età compresa tra 18 e 82 anni con una forma di amiloidosi da transtiretina variante che causa problemi ai nervi (polineuropatia) in stadio 1 o 2. Tutti avevano una mutazione genetica nel gene TTR.
I partecipanti sono stati divisi in due gruppi:
- Un gruppo ha ricevuto eplontersen (45 mg sottocute ogni 4 settimane).
- L’altro gruppo ha ricevuto inotersen (300 mg ogni settimana) e poi è passato a eplontersen dopo circa 9 mesi.
Per confrontare i risultati, sono stati usati i dati di un precedente studio in cui alcuni pazienti avevano ricevuto un placebo (una sostanza senza effetto).
Risultati principali
- L’eplontersen ha ridotto in modo chiaro i livelli di transtiretina nel sangue rispetto al placebo.
- Il miglioramento della polineuropatia, valutato con una scala specifica chiamata mNIS+7, è stato più frequente nei pazienti trattati con eplontersen.
- Anche la qualità della vita dei pazienti è migliorata, secondo un questionario dedicato.
- I benefici sono stati osservati in vari gruppi di pazienti, indipendentemente dallo stadio della malattia, dal tipo di mutazione genetica o da eventuali terapie precedenti.
Sicurezza del trattamento
L’eplontersen è risultato sicuro e ben tollerato:
- Il numero di effetti collaterali legati al farmaco è stato uguale o inferiore rispetto al gruppo placebo.
- Non sono state osservate complicazioni gravi come infiammazione dei reni (glomerulonefrite) o riduzione delle piastrine (trombocitopenia).
- Non è stato necessario sospendere il trattamento a causa di effetti indesiderati.
- Le reazioni nel punto di iniezione sono state rare (1,4%).
- Non sono stati riportati eventi avversi gravi attribuibili al farmaco.
In conclusione
L’eplontersen sembra essere un trattamento promettente per chi soffre di amiloidosi da transtiretina variante con problemi ai nervi. Riduce la proteina responsabile della malattia, migliora i sintomi e la qualità della vita, e ha un buon profilo di sicurezza. Tuttavia, è importante attendere i risultati finali dello studio per confermare questi dati.
