Che cos'è la fibrillazione atriale (FA)
La fibrillazione atriale è un tipo di aritmia, cioè un battito cardiaco irregolare. È la più comune tra gli adulti e può colpire tra il 20% e il 40% delle persone nel corso della vita. Questa condizione aumenta il rischio di ictus, cioè un danno al cervello causato da un blocco del flusso sanguigno.
Perché è importante prevedere la FA
Individuare la FA precocemente è importante perché permette di iniziare trattamenti, come i farmaci anticoagulanti, che riducono il rischio di ictus. Per questo motivo, si cerca di identificare chi ha più probabilità di sviluppare la FA, soprattutto tra chi ha già problemi cardiovascolari.
Il ruolo dei fattori genetici
Oltre ai fattori tradizionali come l'età o la pressione alta, la genetica gioca un ruolo importante nel rischio di FA. Il punteggio di rischio poligenico (PRS) è uno strumento che somma l'effetto di molte piccole variazioni genetiche per stimare il rischio di sviluppare la FA.
Lo studio recente
- È stato analizzato un gruppo di 36.662 persone senza FA precedente, provenienti da quattro studi diversi.
- È stato usato un punteggio genetico (PRS) specifico per la FA e un modello clinico chiamato CHARGE-AF per stimare il rischio.
- In circa 2,3 anni, 1018 persone hanno sviluppato la FA.
I risultati hanno mostrato che un aumento del punteggio genetico corrisponde a un aumento del 40% del rischio di FA. Le persone con il punteggio più alto avevano più del doppio delle probabilità di sviluppare la FA rispetto a chi aveva il punteggio più basso.
Combinare genetica e altri fattori
Il punteggio genetico ha migliorato la capacità di prevedere la FA rispetto al solo modello clinico. In particolare, chi aveva un alto rischio sia clinico che genetico aveva fino all'8,7% di probabilità di sviluppare la FA in 3 anni. Se a questo si aggiungeva un altro indicatore chiamato NT-proBNP, che segnala problemi cardiaci, il rischio saliva fino al 16,7%.
In sintesi, combinare il punteggio genetico con i fattori clinici e i biomarcatori aiuta a identificare meglio chi è a rischio di FA.
In conclusione
Il punteggio di rischio poligenico è uno strumento utile per prevedere la fibrillazione atriale nei pazienti con malattie cardiovascolari. Aggiungendo questo dato alla valutazione clinica e ai test di laboratorio, si può migliorare l'identificazione delle persone più a rischio, favorendo un possibile intervento precoce.
