Un caso reale: quando la malattia è più complessa del previsto
Il protagonista di questa storia è un uomo di 47 anni, con obesità (BMI 32, cioè un indice di massa corporea che indica sovrappeso significativo), diabete di tipo 2 (una malattia in cui il corpo non gestisce bene gli zuccheri nel sangue) e colesterolo alto. Nel 2021 ha iniziato ad avere mancanza di respiro sotto sforzo e, dopo gli esami, gli è stata diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva: il muscolo del cuore era molto ispessito e ostruiva il passaggio del sangue.
I medici hanno provato prima con i farmaci, poi con un intervento chirurgico chiamato miectomia secondo Morrow (un'operazione in cui si rimuove una parte del muscolo cardiaco ispessito per liberare il passaggio del sangue). Nonostante tutto, i sintomi persistevano. Nell'aprile 2024, il paziente è arrivato a un centro specializzato con ancora molta difficoltà a respirare, dolore al petto e un cuore che batteva troppo lentamente (45 battiti al minuto).
Gli esami approfonditi hanno mostrato:
- Coronarie sane (i vasi del cuore non erano ostruiti)
- Presenza di fibrosi miocardica (cicatrici nel muscolo cardiaco) pari al 13% della massa del cuore, visibile alla risonanza magnetica cardiaca
- Un test da sforzo interrotto per un episodio di quasi-svenimento
- Un HCM Risk-SCD del 4% (uno score, cioè un punteggio, che stima il rischio di morte cardiaca improvvisa nei prossimi 5 anni)
💡 Cos'è l'HCM Risk-SCD?
L'HCM Risk-SCD è un punteggio calcolato dai medici per stimare il rischio che un paziente con cardiomiopatia ipertrofica vada incontro a morte cardiaca improvvisa nei prossimi 5 anni. Un valore inferiore al 4% indica rischio basso. Un valore tra il 4% e il 6% indica un rischio intermedio: in questo caso la decisione non è automatica, ma va discussa caso per caso. Un valore superiore al 6% indica rischio elevato. Questo punteggio, però, non va usato da solo: va sempre integrato con la storia clinica, gli esami strumentali e le preferenze del paziente. Inoltre, non è stato originariamente studiato su pazienti già operati di miectomia, quindi va interpretato con ancora più attenzione in questi casi.
Proteggere il cuore dal rischio di aritmie gravi
Con un punteggio HCM Risk-SCD del 4%, il rischio è nella fascia intermedia. Il paziente non aveva i segnali classici di rischio molto alto (come familiari morti improvvisamente, muscolo cardiaco spessissimo o cuore che pompa male). Tuttavia, aveva una fibrosi significativa alla risonanza magnetica e un episodio di quasi-svenimento durante lo sforzo.
Per questo, i medici hanno discusso insieme al paziente la possibilità di impiantare un ICD (defibrillatore cardiaco impiantabile: un piccolo dispositivo che monitora il ritmo del cuore e, se necessario, eroga una scarica elettrica per interrompere un'aritmia pericolosa). Il paziente ha accettato.
⚠️ Sintomi da non ignorare nella cardiomiopatia ipertrofica
- Mancanza di respiro anche per sforzi lievi o a riposo
- Dolore al petto durante o dopo i pasti, o sotto sforzo
- Sensazione di svenimento o perdita di coscienza, anche momentanea
- Palpitazioni (sensazione di cuore che batte in modo irregolare o molto veloce)
- Stanchezza insolita che peggiora nel tempo
Se noti uno di questi segnali, contatta subito il tuo medico o recati al pronto soccorso.
Obesità e diabete: non sono dettagli secondari
In questo paziente, l'obesità non era solo un problema estetico o metabolico: era un vero e proprio modificatore della malattia cardiaca. Studi su migliaia di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica hanno dimostrato che chi ha un BMI superiore a 30 ha un rischio maggiore di sviluppare fibrillazione atriale (un'alterazione del ritmo cardiaco), scompenso cardiaco (quando il cuore non riesce più a pompare abbastanza sangue) e una progressione più rapida della malattia.
Per questo, i medici hanno avviato una terapia con un farmaco della classe dei GLP-1 agonisti (farmaci usati per il diabete di tipo 2 che aiutano anche a perdere peso). Nei mesi successivi, il paziente ha perso 10 kg. È stato anche scoperto che soffriva di apnee notturne gravi (interruzioni del respiro durante il sonno), trattate con un dispositivo chiamato CPAP (una mascherina che mantiene le vie aeree aperte durante la notte).
Le linee guida internazionali più recenti raccomandano interventi strutturati per il controllo del peso nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica in sovrappeso o obesi. Non si tratta di un consiglio generico: è parte integrante della cura.
Mavacamten: un nuovo farmaco per l'ostruzione
Dopo aver valutato attentamente il profilo genetico del paziente (in particolare un esame chiamato fenotipizzazione del CYP2C19, che misura come il fegato metabolizza certi farmaci), i medici hanno avviato la terapia con mavacamten: un farmaco innovativo che agisce direttamente sul meccanismo che causa l'ispessimento e l'ostruzione nel cuore.
Dopo 8 settimane di terapia, però, è comparsa una fibrillazione atriale (un'aritmia in cui le camere superiori del cuore battono in modo caotico e irregolare) e la funzione di pompa del cuore si è ridotta temporaneamente. I medici hanno deciso di:
- Non interrompere mavacamten, perché la funzione cardiaca era ancora al di sopra della soglia critica
- Trattare subito la fibrillazione atriale con anticoagulanti e amiodarone (un farmaco antiaritmico)
- Programmare una cardioversione elettrica (una procedura in cui si usa una scarica elettrica controllata per riportare il cuore al ritmo normale)
Nell'agosto 2024, dopo la cardioversione, il cuore è tornato in ritmo sinusale (il ritmo normale). Nel settembre 2024, il paziente è stato ricoverato per eseguire un'ablazione transcatetere della fibrillazione atriale (una procedura in cui si eliminano le cellule che causano l'aritmia usando energia termica, attraverso un catetere inserito nei vasi sanguigni). Al momento della dimissione stava molto meglio.
💡 Cos'è la fibrillazione atriale e perché è pericolosa nella cardiomiopatia ipertrofica?
La fibrillazione atriale è l'aritmia più comune nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica: colpisce fino al 25% di questi pazienti. Nella cardiomiopatia ipertrofica, il cuore dipende molto dal contributo delle camere superiori (atri) per riempirsi di sangue. Quando compare la fibrillazione atriale, questo contributo viene meno e il paziente può peggiorare rapidamente, anche se la frequenza cardiaca sembra controllata. Per questo, nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, si preferisce quasi sempre cercare di ripristinare il ritmo normale (strategia di controllo del ritmo), piuttosto che limitarsi a controllare la frequenza cardiaca.
Il risultato: un paziente che sta meglio
All'ultimo controllo di luglio 2026, il paziente era in classe NYHA II (cioè con sintomi solo per sforzi moderati, non per attività quotidiane normali), in ritmo sinusale, con il cuore che pompava bene e senza più ostruzione al flusso di sangue. Un risultato ottenuto grazie a un approccio completo: farmaci, dispositivo cardiaco, perdita di peso, trattamento delle apnee notturne e gestione dell'aritmia.
✅ Cosa puoi fare se hai una cardiomiopatia ipertrofica
- Parla con il tuo medico di tutti i tuoi sintomi, anche quelli che sembrano minori
- Controlla il peso: anche una perdita modesta può migliorare significativamente la tua condizione cardiaca
- Non saltare i controlli cardiologici programmati, soprattutto se stai assumendo mavacamten o altri farmaci per il cuore
- Segnala subito qualsiasi nuovo sintomo: palpitazioni, fiato corto improvviso, dolore al petto o quasi-svenimento
- Chiedi al tuo medico se hai bisogno di una valutazione per le apnee notturne, soprattutto se sei in sovrappeso
- Non interrompere mai i farmaci da solo, senza prima consultare il tuo cardiologo
Questo caso clinico è stato descritto dalla dottoressa Claudia Raineri, Dirigente Medico di Cardiologia Universitaria presso l'Ospedale Molinette di Torino.
In sintesi
La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è una malattia complessa che richiede una cura personalizzata e multidisciplinare. Non basta ridurre l'ostruzione al flusso di sangue: bisogna anche valutare il rischio di aritmie gravi, controllare il peso, trattare il diabete e gestire eventuali complicanze come la fibrillazione atriale. Farmaci innovativi come mavacamten possono essere molto efficaci, ma richiedono un monitoraggio attento. Lavorare insieme al proprio medico, seguire i controlli e adottare uno stile di vita sano sono passi fondamentali per stare meglio.
