Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?
La cardiomiopatia ipertrofica (spesso abbreviata in HCM) è una malattia genetica del cuore. Il muscolo cardiaco, in particolare la parete del ventricolo sinistro (la camera principale del cuore), diventa più spesso del normale. Questo ispessimento può ostacolare il flusso del sangue all'uscita del cuore, oppure rendere il muscolo più rigido e meno capace di rilassarsi correttamente.
Esistono due forme principali:
- Forma ostruttiva: il flusso del sangue è parzialmente bloccato all'uscita del cuore.
- Forma non ostruttiva: il muscolo è ispessito ma non blocca il flusso in modo significativo.
I sintomi più comuni sono mancanza di fiato, affaticamento, dolore al petto e, in alcuni casi, palpitazioni o svenimenti.
💡 Cos'è il mavacamten?
Il mavacamten è un farmaco innovativo che agisce direttamente sul meccanismo che causa l'ispessimento e l'ostruzione nel cuore. Appartiene a una classe chiamata inibitori della miosina (la miosina è la proteina che fa contrarre il muscolo cardiaco). Riducendo l'eccessiva contrazione del cuore, mavacamten aiuta a migliorare il flusso del sangue e a ridurre i sintomi. È già approvato e utilizzato nella pratica clinica per la forma ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica.
Mavacamten: i risultati nella vita reale confermano i benefici
Al congresso ESC 2026, il dottor Giacomo Bonacchi della Cardiologia Generale dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze ha presentato i dati italiani sull'uso di mavacamten nella pratica quotidiana. I risultati sono molto positivi.
Dopo 12 mesi di terapia:
- Il 56% dei pazienti non aveva più mancanza di fiato durante lo sforzo.
- Il 76% dei pazienti aveva migliorato almeno di un livello la propria capacità funzionale (cioè riusciva a fare di più nella vita quotidiana).
- L'ostruzione al flusso del sangue si era ridotta in modo significativo, sia a riposo sia durante sforzo.
- Il cuore mostrava segni di miglioramento strutturale: lo spessore del muscolo cardiaco si era ridotto e anche la camera superiore sinistra del cuore (atrio sinistro) era tornata a dimensioni più normali.
Anche i marcatori nel sangue legati allo stress del cuore (come l'NT-proBNP e la troponina, proteine che aumentano quando il cuore è sotto sforzo) si sono ridotti notevolmente nei primi sei mesi, mantenendosi stabili nel tempo.
Risultati simili sono arrivati anche dalla Germania, con il registro TORCH-Plus-DZHK21, e dal Portogallo, con il registro MAVA-PT: in quest'ultimo, addirittura il 96% dei pazienti ha migliorato la propria capacità funzionale.
Lo studio MAVA-LTE, che ha seguito per 5 anni oltre 230 pazienti, conferma che i benefici di mavacamten si mantengono nel lungo periodo, senza nuovi problemi di sicurezza emersi nel tempo.
⚠️ Un effetto da monitorare con attenzione
In una piccola percentuale di pazienti (circa il 5-10%, a seconda degli studi), mavacamten può causare una riduzione temporanea della forza di pompa del cuore (chiamata disfunzione sistolica transitoria). Questo effetto è generalmente reversibile: basta ridurre la dose o sospendere il farmaco. Il tuo cardiologo monitorerà regolarmente la funzione del tuo cuore con ecocardiogrammi (ecografie del cuore) durante la terapia. Non interrompere mai il farmaco da solo senza consultare il tuo medico.
Nuove terapie all'orizzonte: speranza anche per la forma non ostruttiva
Una delle notizie più attese del congresso riguarda i pazienti con la forma non ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica. Fino ad oggi, per questa forma non esistevano terapie specifiche per la malattia.
Lo studio ACACIA-HCM ha valutato un nuovo farmaco, l'aficamten (un altro inibitore della miosina), su 517 pazienti con forma non ostruttiva sintomatica. Dopo 36 settimane di trattamento, i risultati sono stati positivi:
- Miglioramento della capacità di sforzo (misurata con un test respiratorio durante esercizio).
- Miglioramento della qualità di vita percepita dai pazienti stessi.
- Il 41,9% dei pazienti trattati ha migliorato la propria capacità funzionale, contro il 27,8% di chi ha ricevuto il placebo (una compressa senza principio attivo).
- Riduzione del 57% dell'NT-proBNP (il marcatore di stress cardiaco nel sangue) rispetto al placebo.
Questi dati aprono una prospettiva concreta per una categoria di pazienti che finora non aveva opzioni terapeutiche mirate.
Sempre al congresso è stato presentato in anteprima lo studio CIRRUS-HCM su una molecola ancora più nuova, chiamata EDG-7500. Questo farmaco appartiene a una nuova classe, i modulatori della miosina, e agisce in modo leggermente diverso: rallenta la fase iniziale della contrazione del cuore e migliora il suo rilassamento, senza ridurre la forza di pompa. I risultati preliminari su 53 pazienti (sia con forma ostruttiva che non ostruttiva) sono molto promettenti, ma sarà necessario uno studio più grande per confermarli.
Diagnosi precoce e screening familiare: perché sono fondamentali
La cardiomiopatia ipertrofica è spesso una malattia ereditaria. Questo significa che i tuoi familiari potrebbero essere a rischio, anche se tu non hai una mutazione genetica identificata.
Uno studio presentato al congresso ha analizzato famiglie in cui il test genetico del paziente principale non aveva trovato una causa genetica chiara. Ebbene, anche in questi casi, il 9,7% dei familiari sottoposti a valutazione cardiologica ha ricevuto una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica.
Questo dato è molto importante: un test genetico negativo non esclude che altri familiari possano essere affetti. Lo screening clinico (visita cardiologica ed ecocardiogramma) rimane fondamentale per tutti i parenti di primo grado, indipendentemente dal risultato genetico.
💡 Il referto genetico può cambiare nel tempo
La genetica è una scienza in continua evoluzione. Uno studio presentato all'ESC 2026 ha mostrato che alcune varianti genetiche classificate come "di significato incerto" (cioè di cui non si sapeva ancora se fossero pericolose) vengono periodicamente rivalutate e riclassificate con le nuove conoscenze. In particolare, per il gene TNNT2, circa un terzo delle varianti inizialmente incerte è stato successivamente classificato come probabilmente patologico. Questo significa che è importante rivalutare periodicamente il tuo referto genetico con il tuo cardiologo o con un genetista, perché il suo significato potrebbe cambiare nel tempo.
Risonanza magnetica cardiaca e stile di vita: altri strumenti per proteggerti
La risonanza magnetica cardiaca (un esame di imaging molto dettagliato del cuore) è sempre più importante per valutare il rischio nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Uno studio della Cleveland Clinic su oltre 3.000 pazienti seguiti per quasi 9 anni ha confermato che la presenza di fibrosi (cicatrici nel muscolo cardiaco, rilevabili con una tecnica chiamata late gadolinium enhancement, cioè l'evidenziazione di aree di tessuto cicatriziale con un mezzo di contrasto) è un fattore di rischio importante. In particolare, quando la fibrosi supera il 10% del muscolo cardiaco, il rischio di eventi gravi aumenta in modo significativo. Questo dato aiuta i medici a identificare i pazienti che necessitano di una sorveglianza più attenta.
Infine, uno studio ha analizzato l'effetto degli agonisti del GLP-1 (farmaci usati per il diabete e l'obesità, come semaglutide) in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e sindrome delle apnee ostruttive del sonno (una condizione in cui la respirazione si interrompe ripetutamente durante il sonno). I pazienti trattati con questi farmaci hanno mostrato una mortalità significativamente più bassa rispetto a chi non li assumeva. Questo suggerisce che controllare il peso corporeo, il diabete e le apnee notturne può fare la differenza anche per chi ha una cardiomiopatia ipertrofica.
✅ Cosa puoi fare concretamente
- Parla con il tuo cardiologo delle nuove terapie disponibili o in arrivo, chiedendo se possono essere adatte alla tua situazione.
- Informa i tuoi familiari di primo grado (genitori, fratelli, figli) della tua diagnosi: potrebbero aver bisogno di una valutazione cardiologica anche se stanno bene.
- Non saltare i controlli: ecocardiogrammi e visite periodiche sono fondamentali per monitorare l'evoluzione della malattia e l'efficacia della terapia.
- Se hai un vecchio referto genetico, chiedi al tuo medico se vale la pena rivalutarlo alla luce delle nuove conoscenze.
- Controlla il peso corporeo e segnala al tuo medico eventuali russamenti o risvegli notturni: le apnee del sonno possono influire sulla prognosi.
- Se stai assumendo mavacamten, non interrompere mai la terapia da solo: qualsiasi dubbio o effetto indesiderato va riferito subito al tuo cardiologo.
In sintesi
Al congresso europeo di cardiologia ESC 2026 sono emersi dati molto incoraggianti per chi vive con la cardiomiopatia ipertrofica. Il farmaco mavacamten si conferma efficace e sicuro anche nella pratica quotidiana, con benefici che durano nel tempo. Per la forma non ostruttiva, lo studio ACACIA-HCM apre per la prima volta la strada a una terapia specifica con aficamten. Parallelamente, la ricerca avanza sulla diagnosi precoce, sullo screening familiare e sull'uso della risonanza magnetica per valutare meglio il rischio individuale. Parla con il tuo cardiologo per capire come queste novità possono riguardare la tua situazione personale.
