Che cos’è l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-AC)
L’ATTR-AC è una forma di cardiomiopatia infiltrativa, cioè una malattia del cuore causata dall’accumulo di proteine anomale chiamate transtiretina (TTR). Queste proteine si accumulano nello spazio tra le cellule del cuore, alterandone la struttura e la funzione.
Esistono due forme principali di ATTR-AC:
- Wild type: non ereditaria, legata all’invecchiamento e alla ridotta capacità del corpo di eliminare le proteine danneggiate.
- Variante: ereditaria, causata da mutazioni genetiche che rendono la transtiretina instabile.
Come è cambiata la diagnosi
Negli ultimi anni, grazie all’uso della risonanza magnetica cardiaca (RMC) e di un algoritmo basato sull’imaging, è possibile diagnosticare l’ATTR-AC in circa il 70% dei casi senza dover ricorrere alla biopsia, un esame più invasivo.
Questi strumenti permettono di individuare la malattia in stadi più precoci, quando i sintomi sono meno gravi e la struttura del cuore è meno compromessa.
L’uso combinato di esami semplici come l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma ha aumentato la capacità di sospettare la malattia in persone con cuore ingrossato.
Test per escludere altre condizioni
Un passo importante per la diagnosi è escludere la presenza di altre malattie simili, come quelle causate da proteine monoclonali (prodotte da cellule del sistema immunitario). Per questo si eseguono tre test:
- Misurazione delle catene leggere libere kappa e lambda nel sangue.
- Immunofissazione nel sangue.
- Immunofissazione nelle urine.
Se uno di questi test è alterato, non si può confermare la diagnosi di ATTR-AC senza ulteriori approfondimenti.
È importante sapere che alcune alterazioni di questi test possono dipendere anche da problemi renali, quindi si valutano i risultati considerando la funzione dei reni.
Ruolo della scintigrafia cardiaca
La scintigrafia cardiaca con traccianti ossei è un altro esame fondamentale. Questo test utilizza sostanze radioattive che si accumulano nel cuore in presenza di amiloide transtiretina, permettendo di visualizzarne la distribuzione.
La quantità e il tipo di captazione del tracciante possono variare a seconda della forma di amiloidosi, e sono oggetto di studio per migliorare la diagnosi.
Importanza della risonanza magnetica cardiaca (RMC)
La RMC fornisce informazioni dettagliate sul tessuto cardiaco. In particolare, con tecniche chiamate mapping si misura lo spazio extracellulare (ECV), cioè lo spazio tra le cellule del cuore dove si accumula l’amiloide.
Un valore elevato di ECV indica un aumento di questo spazio, segno precoce della malattia, spesso prima che compaiano alterazioni visibili con altri esami.
Questo parametro è utile perché non è influenzato da altri fattori come la funzione renale o la presenza di aritmie, che invece possono alterare altri esami del sangue usati per sospettare l’amiloidosi cardiaca.
Nuove prospettive con la tomografia a emissione di positroni (PET)
La PET è una tecnica di imaging che sta mostrando risultati promettenti per la diagnosi non invasiva dell’amiloidosi cardiaca, soprattutto per la forma causata da catene leggere (AL-AC).
Un tracciante usato per la malattia di Alzheimer ([18-F]-florbetaben) ha dimostrato di poter evidenziare i depositi di amiloide nel cuore.
Questo esame potrebbe aiutare a distinguere tra le diverse forme di amiloidosi e ridurre la necessità di biopsie invasive.
Attualmente sono in corso studi per confermare il ruolo della PET in questo campo.
In conclusione
Negli ultimi anni, le tecniche di imaging cardiaco avanzato e i test specifici hanno rivoluzionato la diagnosi dell’amiloidosi cardiaca, permettendo di riconoscerla in modo più precoce e meno invasivo.
Questi progressi offrono nuove opportunità per migliorare la gestione dei pazienti e ridurre la necessità di esami invasivi come la biopsia.
La collaborazione tra centri specializzati rappresenta un elemento chiave per continuare a migliorare la diagnosi e la cura di questa malattia complessa.
