Che cos'è l'amiloidosi da transtiretina con polineuropatia?
Questa è una malattia genetica in cui una proteina chiamata transtiretina si accumula in modo anomalo nel corpo, danneggiando i nervi. Questo provoca sintomi come dolore, debolezza e perdita di sensibilità.
Lo studio NEURO-TTRansform e l'eplontersen
Lo studio ha coinvolto 168 persone con questa malattia. La maggior parte ha ricevuto eplontersen, un farmaco che agisce per ridurre la quantità di transtiretina nel sangue. Il farmaco è stato somministrato con iniezioni sotto la pelle, ogni settimana o ogni quattro settimane.
Un gruppo di confronto, formato da 60 persone che avevano ricevuto un trattamento placebo in uno studio precedente, è stato usato per valutare i risultati.
I risultati principali
- Il gruppo trattato con eplontersen ha mostrato una riduzione dell'81,7% della transtiretina nel sangue, mentre il gruppo placebo ha avuto solo un calo dell'11,2%.
- I sintomi della neuropatia, cioè i problemi ai nervi, sono migliorati significativamente nel gruppo con eplontersen, misurati con una scala specifica (mNIS+7).
- La qualità della vita dei pazienti è aumentata, come indicato da un questionario dedicato (Norfolk QoL-DN).
- Gli effetti collaterali gravi che hanno portato alla sospensione del farmaco sono stati rari (4% nel gruppo eplontersen e 3% nel gruppo placebo).
- Non ci sono stati decessi nel gruppo trattato con eplontersen durante lo studio, mentre nel gruppo placebo sono stati registrati due decessi legati alla malattia.
In conclusione
Lo studio suggerisce che eplontersen può essere un trattamento efficace per ridurre la proteina transtiretina nel sangue, migliorare i sintomi nervosi e la qualità della vita nelle persone con amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia. Gli effetti collaterali gravi sono stati pochi e non sono stati registrati decessi nel gruppo trattato durante il periodo dello studio.
