Che cos'è la disfunzione microvascolare coronarica nella malattia di Anderson-Fabry
La disfunzione microvascolare coronarica (DMC) significa che i piccoli vasi sanguigni del cuore non funzionano correttamente. Nella malattia di Anderson-Fabry (MAF), questa alterazione è grave e può comparire molto presto, anche prima che il cuore mostri altri segni di malattia.
Come è stato studiato il problema
Un gruppo di 30 pazienti con MAF, di cui 12 uomini con un'età media di 51 anni, è stato confrontato con 12 persone sane. È stato misurato il flusso di sangue nel cuore dopo aver somministrato un farmaco chiamato dipiridamolo, che aiuta a valutare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi.
Risultati principali
- In 20 pazienti è stata trovata ipertrofia ventricolare sinistra (IVS), cioè un ispessimento della parete del cuore, più frequente negli uomini e che aumenta con l'età.
- Il flusso di sangue nel cuore era ridotto in tutti i pazienti con MAF rispetto ai controlli sani.
- La riduzione era più marcata in chi aveva l'ispessimento del cuore, ma era presente anche in chi non lo aveva.
- Le donne con MAF mostravano una disfunzione dei vasi sanguigni, anche se meno grave rispetto agli uomini.
- Un particolare tipo di mutazione genetica, chiamata Ans215Ser, era associata a una disfunzione più grave dei vasi sanguigni, anche se l'ispessimento del cuore era simile ad altri tipi di mutazioni.
Perché è importante questa scoperta
La presenza di una disfunzione dei piccoli vasi sanguigni è un segno precoce di coinvolgimento del cuore nella malattia di Anderson-Fabry. Questo segno non dipende dal sesso del paziente né dalla presenza di ispessimento del cuore. Valutare il flusso di sangue nel cuore con tecniche specifiche come la PET può aiutare i medici a capire meglio la situazione e a pianificare la gestione della malattia.
In conclusione
La malattia di Anderson-Fabry può causare un problema importante nei piccoli vasi sanguigni del cuore fin dalle prime fasi. Questo problema si può trovare sia negli uomini che nelle donne, anche quando il cuore sembra normale. Riconoscere questa condizione è fondamentale per seguire correttamente i pazienti e prendere decisioni mediche appropriate.
