Che cosa sono le cardiomiopatie
Le cardiomiopatie (CMP) sono malattie del muscolo cardiaco che cambiano la sua forma e il suo funzionamento. Questi cambiamenti non sono causati da altre malattie comuni come problemi alle coronarie, pressione alta, valvole malate o difetti cardiaci presenti dalla nascita. Anche se singolarmente sono rare, nel complesso colpiscono circa 3 persone ogni 1.000 in Europa.
Tipi principali di cardiomiopatie
Secondo il modello europeo, le cardiomiopatie si dividono in:
- Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI): il muscolo del cuore è spesso e rigido.
- Cardiomiopatia Dilatativa (CMD): il cuore si dilata e si indebolisce.
- Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC): interessa principalmente il ventricolo destro ed è di origine genetica.
- Cardiomiopatia Restrittiva (CMR): il cuore diventa rigido e non si riempie bene.
- Cardiomiopatie non classificate, come il miocardio non compatto (VSNC).
Cause e caratteristiche
Alcune di queste cardiomiopatie, come la ipertrofica, dilatativa e restrittiva, possono essere causate da difetti genetici o da altre malattie come infiammazioni del cuore (miocarditi) o accumulo di sostanze anomale (amiloidosi). La ARVC, invece, è sempre di origine genetica.
Clinicamente, tutte queste malattie possono portare a problemi gravi come aritmie (battito irregolare) o insufficienza cardiaca progressiva.
Ruolo dell’ecocardiografia
L’ecocardiografia è un esame che usa gli ultrasuoni per vedere il cuore e valutare la sua forma e funzione. L’ecocardiogramma tradizionale è molto utile per capire la struttura del cuore, ma ha dei limiti nel valutare come funziona in modo dettagliato, soprattutto per capire i meccanismi delle cardiomiopatie.
Alcune cardiomiopatie, come la ipertrofica e la restrittiva, mostrano principalmente problemi nel riempimento del cuore (funzione diastolica), mentre altre, come la dilatativa e la ARVC avanzata, hanno problemi nella contrazione (funzione sistolica).
Nuove tecniche ecocardiografiche: lo Speckle Tracking Imaging (STI)
Lo Speckle Tracking Imaging (STI) è una tecnica avanzata che permette di valutare meglio la funzione del cuore, andando oltre l’ecocardiografia tradizionale. Con lo STI si possono misurare:
- Twist e untwist: movimenti di torsione del cuore durante la contrazione e il rilassamento.
- Strain: la deformazione delle fibre muscolari del cuore in diverse direzioni (lungo, radiale e circonferenziale).
- Strain rate: la velocità con cui avviene questa deformazione.
Il twist è il movimento di torsione del cuore, che aiuta sia la contrazione sia il riempimento del ventricolo. Durante la sistole (contrazione), il cuore si torce in un modo, mentre durante la diastole (rilassamento) si torce nel senso opposto, aiutando il sangue a entrare nel cuore.
Cosa mostrano i dati recenti
Studi su pazienti con diverse cardiomiopatie confrontati con persone sane hanno mostrato che:
- Tutti i pazienti con cardiomiopatie hanno valori più bassi di deformazione muscolare del cuore (strain), anche se la funzione di pompa (misurata con la frazione di eiezione, FE) è normale.
- Nei pazienti con cardiomiopatia e funzione di pompa ridotta, il twist e la rotazione del cuore sono più bassi rispetto ai sani.
- Nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica asimmetrica e funzione di pompa normale o aumentata, il twist e la rotazione sono invece più alti del normale. Questo è legato a un rapporto massa/volume del cuore alterato, che riduce lo sforzo richiesto al cuore e quindi aumenta questi valori.
- Il twist rate è ridotto in tutte le forme di cardiomiopatia, anche in quelle con funzione di pompa normale o aumentata, indicando un prolungamento del twist e un ritardo nel processo di rilassamento (untwist), che può influenzare il riempimento del cuore.
Nuova comprensione della fisiopatologia
Questi dati suggeriscono che nelle cardiomiopatie le prime alterazioni non sono solo quelle del rilassamento (funzione diastolica), come si pensava prima, ma anche alterazioni sottili della contrazione (funzione sistolica) che non si vedono con i metodi tradizionali. Queste alterazioni iniziali della contrazione possono essere causate da cambiamenti nel tessuto cardiaco come:
- Fibrosi (formazione di tessuto cicatriziale)
- Ipertrofia (aumento delle dimensioni delle cellule muscolari)
- Disorganizzazione delle fibre muscolari
- Problemi di circolazione nei piccoli vasi del cuore
Questi cambiamenti portano a una riduzione della deformazione muscolare (strain) anche quando la funzione di pompa sembra normale. Successivamente, quando i meccanismi compensatori si esauriscono, si osserva una riduzione del twist e della frazione di eiezione, con comparsa di sintomi e disfunzione evidente, tipica delle fasi avanzate di alcune cardiomiopatie.
In conclusione
Le nuove tecniche ecocardiografiche come lo Speckle Tracking Imaging permettono di scoprire alterazioni precoci nella funzione del cuore nelle cardiomiopatie. Questi strumenti mostrano che i problemi di contrazione possono iniziare prima di quelli di rilassamento e che la funzione di pompa può sembrare normale anche se ci sono già danni. Queste informazioni aiutano a capire meglio la malattia e potrebbero migliorare la diagnosi e il monitoraggio nel tempo.
