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Articolo per pazienti Pubblicato: 11/10/2013 Lettura: ~2 min

Studio SMART: geni legati alla malattia coronarica

Fonte
European Heart Journal Volume 34, Numero 37, Pp. 2896-2904.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Dottoressa Ilaria Ferrari Aggiornato il 06/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

Questo studio ha esaminato come alcuni geni possono influenzare il rischio di malattie del cuore e dei vasi sanguigni. Capire queste relazioni aiuta a conoscere meglio le cause di queste malattie e come si manifestano in diverse persone.

Che cosa è stato studiato

Lo studio ha analizzato particolari variazioni genetiche chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in 30 punti specifici del DNA, associati alla malattia coronarica (problemi alle arterie del cuore) e all'infarto del miocardio (attacco di cuore).

Il gruppo di ricerca ha calcolato un punteggio di rischio genetico (GRS) per 8.446 partecipanti, basato sulla presenza di questi SNP. Questo punteggio indica quanto i geni di una persona possono aumentare il rischio di alcune malattie vascolari.

Quali malattie sono state considerate

  • Malattia coronarica (CAD) e infarto del miocardio (IM)
  • Ictus ischemico (IS), cioè un blocco nei vasi sanguigni del cervello
  • Aneurisma dell'aorta addominale (AAA), un rigonfiamento pericoloso dell'arteria principale nell'addome
  • Malattia arteriosa periferica (PAD), che riguarda le arterie delle gambe e altre parti del corpo

Risultati principali

  • Il punteggio genetico è stato collegato in modo significativo a un maggior rischio di malattia coronarica, ictus ischemico e malattia arteriosa periferica.
  • Non è stata trovata una relazione chiara con l'aneurisma dell'aorta addominale.
  • Un particolare SNP nel punto chiamato 9p21 è risultato associato a tutte e quattro le malattie, mostrando che questo gene può influenzare diversi problemi vascolari.
  • Il punteggio genetico è stato anche legato a un rischio più alto di avere un nuovo infarto dopo il primo evento.
  • Infine, è stata osservata una relazione tra il punteggio genetico e il numero totale di eventi vascolari che una persona può avere.

In conclusione

Lo studio mostra che alcuni geni possono aumentare il rischio di diverse malattie dei vasi sanguigni, in particolare quelle del cuore e del cervello. Un punteggio genetico basato su queste variazioni può aiutare a capire meglio chi è più a rischio di problemi vascolari e di recidive.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Dottoressa Ilaria Ferrari

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