Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare (FH)?
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che porta a livelli molto alti di colesterolo LDL, il cosiddetto "colesterolo cattivo". Questa situazione aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiache coronariche, cioè problemi al cuore causati dall'ostruzione delle arterie.
Quanto è diffusa?
Si stima che circa 1 persona su 500 abbia questa condizione in forma eterozigote (cioè con una sola copia del gene alterato). Tuttavia, in molti paesi meno dell'1% delle persone con FH viene diagnosticato. Studi recenti nel Nord Europa hanno trovato che la frequenza potrebbe essere anche di 1 su 200.
Perché è importante riconoscerla?
- Molte persone con FH non raggiungono i livelli consigliati di colesterolo LDL con il trattamento.
- Chi ha FH ha un rischio di malattie cardiache fino a 13 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
- Si stima che tra 14 e 34 milioni di persone nel mondo abbiano questa condizione.
Quando fare lo screening per FH?
Il consiglio degli esperti europei è di fare controlli specifici in questi casi:
- Se in famiglia c'è una persona con FH.
- Se un adulto ha un colesterolo totale molto alto (≥ 8 mmol/L o ≥ 310 mg/dL).
- Se un bambino ha un colesterolo totale alto (≥ 6 mmol/L o ≥ 230 mg/dL).
- Se ci sono segni di malattia cardiaca in persone giovani.
- Se si notano xantomi tendinei, cioè ispessimenti o noduli sulle articolazioni causati dal colesterolo.
- Se c'è stata una morte cardiaca improvvisa in famiglia.
Quali sono gli obiettivi del trattamento?
- Per i bambini con FH, il colesterolo LDL deve essere inferiore a 3,5 mmol/L (135 mg/dL).
- Per gli adulti con FH, l'obiettivo è meno di 2,5 mmol/L (100 mg/dL).
- Per gli adulti con FH che hanno già malattie cardiache o diabete, il colesterolo LDL deve essere inferiore a 1,8 mmol/L (70 mg/dL).
Come si cura l'ipercolesterolemia familiare?
Oltre a uno stile di vita sano, il trattamento prevede:
- Nei bambini: uso di statine (farmaci che riducono il colesterolo), ezetimibe e resine leganti gli acidi biliari (farmaci che aiutano a eliminare il colesterolo).
- Negli adulti: dosi massime di statine, ezetimibe e resine.
- In casi molto gravi o resistenti ai farmaci, può essere utilizzata l'aferesi delle lipoproteine, una procedura che pulisce il sangue dal colesterolo in eccesso.
In conclusione
L'ipercolesterolemia familiare è una condizione comune ma spesso non riconosciuta. È importante fare controlli mirati per identificarla e iniziare un trattamento adeguato. Così si può ridurre significativamente il rischio di malattie cardiache e migliorare la qualità della vita.
