La malattia di Danon è una malattia dei muscoli scheletrici e cardiaci, caratterizzata da un alto tasso di penetranza e severità clinica. Esperti internazionali hanno redatto un documento, pubblicato sul Journal of American College of Cardiology, con importanti indicazioni sulla diagnosi differenziale, i criteri diagnostici e le raccomandazioni per la gestione di questa rara e severa patologia che è causata da mutazioni nel gene LAMP2. Sono i maschi ad essere prevalentemente coinvolti con una presentazione precoce con evidenza di una cardiomiopatia ipertrofica severa che progredisce rapidamente verso lo stadio finale entro il secondo o terzo decennio di vita. Le femmine possono presentare una cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa con una progressione più lenta, spesso manifestandosi nel terzo o quarto decennio di vita. La diagnosi si basa su criteri clinici specifici, esami ematochimici, test genetici e valutazioni cardiache, tra cui ECG, Holter e ecocardiogramma. Il monitoraggio regolare attraverso l’ecocardiografia è essenziale per valutare l’ipertrofia ventricolare e la funzione cardiaca. La risonanza magnetica cardiaca è un utile strumento per valutare l’ipertrofia e la fibrosi miocardica. Non esistono attualmente terapie specifiche per trattare la malattia di Danon. Il trattamento si concentra sulla gestione dell’insufficienza cardiaca e delle aritmie, oltre al monitoraggio dei biomarcatori del miocardio come NT-proBNP e BNP. Il trapianto cardiaco può essere considerato nei casi di cardiomiopatia allo stadio finale e sono in corso studi clinici per valutare la terapia genica come un potenziale trattamento futuro. Nonostante la malattia di Danon sia considerata ultra-rara, l’aumento della disponibilità dei test genetici e l’identificazione di nuovi casi potrebbero far crescere il numero di diagnosi. Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere meglio il decorso clinico, valutare il rischio di morte cardiaca improvvisa e studiare l’efficacia delle terapie mirate. Inoltre, l’attuale carenza di linee guida specifiche per la malattia sottolinea la necessità di un approccio clinico più strutturato e basato su dati concreti. In conclusione, la malattia di Danon rappresenta una sfida significativa per i cardiologi, data la sua severità e complessità. È fondamentale un approccio multidisciplinare e personalizzato per la gestione dei pazienti, mentre i progressi nella ricerca offrono speranza per terapie più efficaci e specifiche nel futuro.
Fonte: Hong KN, Eshraghian EA, Arad M, et al. International Consensus on Differential Diagnosis and Management of Patients With Danon Disease: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2023;82:1628-1647