Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO)?
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco che colpisce circa lo 0,2% della popolazione. La forma ostruttiva, presente in circa il 70% dei casi, si caratterizza per un blocco parziale del flusso sanguigno all'interno del cuore, che può causare sintomi e aumentare il rischio di problemi gravi come la morte improvvisa o lo scompenso cardiaco.
In Italia, si stima che oltre 80.000 persone abbiano questa forma di cardiomiopatia, ma spesso la malattia non viene riconosciuta tempestivamente. Meno del 15% dei pazienti riceve una diagnosi corretta nelle prime fasi, anche se oggi esistono terapie efficaci che migliorano la qualità della vita.
Quando sospettare la CMIO?
La malattia può essere silente o presentare sintomi poco chiari, per cui spesso viene scoperta durante visite mediche di controllo, come quelle sportive per gli adolescenti, che includono un esame clinico e un elettrocardiogramma (ECG).
Segnali da considerare nell'anamnesi (storia clinica)
- Spesso il paziente non ha sintomi evidenti.
- I sintomi più comuni sono: difficoltà a respirare durante lo sforzo, dolore al petto, palpitazioni, stanchezza facile e svenimenti.
- Questi sintomi possono variare e peggiorare in situazioni come esercizio fisico intenso, dopo i pasti o dopo aver bevuto alcolici.
- Se un giovane ha avuto un arresto cardiaco, la CMIO deve essere considerata tra le possibili cause.
- Una storia familiare di questa malattia o di morte cardiaca improvvisa in giovane età è un importante segnale per approfondire la diagnosi.
Esame obiettivo
Durante la visita medica, anche non specificamente cardiologica, alcuni segni possono far sospettare la CMIO:
- Un battito cardiaco particolarmente forte e percepibile.
- Un soffio al cuore (un suono anomalo) che cambia intensità con alcune manovre o posizioni.
- Un polso arterioso che sale e scende rapidamente.
Elettrocardiogramma (ECG)
L'ECG è spesso il primo esame che fa sospettare la malattia, perché mostra anomalie nel ritmo e nella conduzione elettrica del cuore. Solo in pochi casi l'ECG è normale.
Le alterazioni più frequenti sono:
- Segni di ipertrofia del muscolo cardiaco (onde profonde o alte).
- Anomalie nella fase di recupero elettrico del cuore.
- Onde anomale che possono indicare un ispessimento specifico del muscolo.
- Alterazioni nella conduzione del segnale elettrico all'interno del cuore.
- Ingrandimento delle camere superiori del cuore.
Questi segni devono spingere il medico a fare ulteriori accertamenti.
Ecocardiogramma
Questo esame utilizza gli ultrasuoni per vedere il cuore e misurare lo spessore delle sue pareti. Uno spessore maggiore di 15 mm negli adulti, se non spiegato da altre cause, è un segnale importante.
Durante l'esame si valuta anche se c'è un'ostruzione al flusso sanguigno e come si comporta il cuore in diverse posizioni o durante manovre specifiche.
Se i sintomi ci sono ma l'ostruzione non è evidente a riposo, si può fare un ecocardiogramma sotto sforzo.
Inoltre, se viene diagnosticata la CMIO, è importante controllare anche i familiari stretti, perché la malattia può essere ereditaria.
In caso di morte improvvisa in persone giovani, si consiglia sempre l'autopsia e test genetici per capire se la CMIO o altre malattie cardiache sono state la causa.
In conclusione
Un'attenta raccolta della storia clinica, un esame fisico accurato e una valutazione dettagliata dell'elettrocardiogramma sono strumenti semplici e poco costosi che possono aiutare a sospettare la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva prima che compaiano i sintomi più evidenti o le complicazioni. Questo permette di iniziare controlli familiari, modificare lo stile di vita e avviare le terapie necessarie in tempo utile.
