Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia spesso causata da fattori genetici. Si caratterizza per un aumento dello spessore della parete del ventricolo sinistro, la parte del cuore che pompa il sangue al corpo. Questo ispessimento non è dovuto ad altre cause come la pressione alta o problemi alle valvole del cuore.
Per diagnosticare questa condizione negli adulti, si misura lo spessore della parete del ventricolo sinistro. Se è uguale o superiore a 15 millimetri nella persona che per prima in famiglia viene diagnosticata, o a 13 millimetri nei familiari, si può parlare di cardiomiopatia ipertrofica.
L'ispessimento può essere distribuito in modo non uniforme e può interessare diverse zone del ventricolo sinistro, come il setto (la parete che separa i due ventricoli), la parte apicale (la punta del cuore) o la zona centrale. A seconda della zona coinvolta, si parla di cardiomiopatia ipertrofica settale, apicale o medio-ventricolare.
Ostruzione del flusso e sintomi
In alcuni casi, l'ispessimento del setto e l'allungamento delle valvole mitraliche possono causare un ostruzione al passaggio del sangue dal ventricolo sinistro verso l'aorta. Questa ostruzione è chiamata "dinamica" perché può variare nel tempo e in base alle condizioni del paziente.
L'ostruzione si misura con un parametro chiamato gradiente di pressione. Se questo gradiente è 30 mmHg o più, è importante valutarlo durante diverse condizioni, come durante uno sforzo o una manovra specifica chiamata Valsalva. Se il gradiente è 50 mmHg o più, l'ostruzione è considerata significativa e spesso causa sintomi.
I sintomi più comuni sono:
- Dispnea (difficoltà a respirare), soprattutto durante l'attività fisica o dopo i pasti abbondanti;
- Sincope (svenimenti), solitamente legata allo sforzo;
- Angina (dolore al petto);
- Astenia (stanchezza generale).
Questa ostruzione può anche causare cambiamenti nel cuore, come un peggioramento della funzione della valvola mitrale, dilatazione dell'atrio sinistro e aumentato rischio di aritmie, cioè battiti cardiaci irregolari, alcune delle quali possono essere pericolose.
Importanza del trattamento
Curare l'ostruzione è fondamentale per migliorare i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni gravi, come la morte improvvisa. L'ostruzione è dinamica, quindi è importante evitare farmaci che possono peggiorarla, come alcuni vasodilatatori (che allargano i vasi sanguigni) e diuretici (che aumentano la produzione di urina).
Per aiutare a ridurre l'ostruzione, si consiglia anche di adottare alcuni stili di vita, come bere molta acqua e evitare pasti troppo abbondanti.
Le terapie disponibili
Il trattamento di prima scelta sono i beta-bloccanti, farmaci che rallentano il battito cardiaco e migliorano la funzione del cuore senza dilatare i vasi sanguigni.
Altri farmaci utilizzati come alternative sono i calcio-antagonisti non vasodilatatori, come verapamil o diltiazem.
Se questi farmaci non sono efficaci, si possono considerare terapie successive, come la disopiramide, un farmaco che però può avere effetti collaterali e richiede controlli specifici.
In passato, quando i farmaci non bastavano, si ricorreva a un intervento chirurgico chiamato miectomia settale, che consiste nel rimuovere una parte del muscolo ispessito per eliminare l'ostruzione.
Oggi sono disponibili nuovi farmaci chiamati inibitori della miosina cardiaca, come il Mavacamten e l'Aficamten. Questi farmaci agiscono riducendo l'eccessiva contrazione del muscolo cardiaco, che è una delle cause dell'ostruzione.
Studi clinici hanno dimostrato che questi farmaci migliorano i sintomi e la qualità della vita dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.
Il ruolo dei Patients Reported Outcomes (PROs)
Nei principali studi che hanno testato questi nuovi farmaci, sono stati utilizzati dei questionari per raccogliere direttamente dai pazienti informazioni sul loro stato di salute e benessere. Questi strumenti si chiamano Patients Reported Outcomes (PROs).
Tra i questionari usati ci sono il Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ), che valuta come i pazienti percepiscono la loro salute e i sintomi.
I risultati hanno mostrato un miglioramento significativo del benessere soggettivo dei pazienti trattati con gli inibitori della miosina.
Prospettive future
Attualmente, il Mavacamten è approvato solo per la forma di cardiomiopatia ipertrofica con ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Esiste però anche una forma con ostruzione nella parte centrale del ventricolo, che può essere più difficile da trattare con i farmaci attuali.
Si pensa che gli inibitori della miosina possano essere utili anche in questa forma, ma servono ulteriori studi per confermarlo.
Inoltre, si stanno conducendo ricerche per capire se questi farmaci possano aiutare anche nelle forme di cardiomiopatia ipertrofica senza ostruzione, dove i sintomi sono legati a difficoltà nel rilassamento del cuore.
In conclusione
La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è una malattia complessa che può causare sintomi importanti e rischi per la salute. La comprensione della percezione dei pazienti attraverso i PROs aiuta a valutare meglio l'efficacia dei trattamenti e a migliorare la qualità della vita. Nuovi farmaci come gli inibitori della miosina rappresentano un importante progresso nella cura di questa malattia, offrendo nuove speranze per chi ne è affetto.
