Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica nei bambini
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia in cui il muscolo del cuore, in particolare il setto interventricolare (la parete che separa le due camere del cuore), diventa più spesso del normale. Questo può rendere più difficile per il cuore pompare il sangue. Nel nostro studio, abbiamo analizzato 52 bambini con questa condizione, senza altre malattie associate.
Caratteristiche dei pazienti e analisi genetica
- L'età media al momento della diagnosi era di 10 anni, con un range che va dalla vita fetale fino ai 16 anni.
- 38 bambini hanno effettuato un test genetico completo.
- 22 di questi (58%) avevano mutazioni in geni che producono proteine chiamate sarcomeriche, che sono importanti per la contrazione del muscolo cardiaco.
Osservazioni principali sul decorso della malattia
Quattro bambini (7% del totale) hanno mostrato una stabilizzazione o una riduzione dello spessore del setto cardiaco durante il periodo di osservazione. Questi quattro erano tra i pazienti diagnosticati nel primo anno di vita e nessuno di loro ha sviluppato una forma grave della malattia chiamata "end stage".
Dettagli sui quattro pazienti
- Paziente 1: Femmina diagnosticata già durante la vita fetale con una forma asimmetrica della malattia. All'inizio lo spessore massimo del setto era di 8 mm, molto superiore alla norma. Ha iniziato una terapia con verapamil e, seguita regolarmente, ha mostrato una quasi normalizzazione dello spessore a 15 anni (12 mm). È stata osservata una forma di aritmia chiamata tachicardia ventricolare non sostenuta. Questa paziente aveva una mutazione nel gene MYH7.
- Paziente 2: Diagnosticato a 8 mesi con uno spessore del setto di 12 mm. Lo spessore è rimasto stabile fino a 14 anni e poi è aumentato a 18 mm a 17 anni. Anche questo paziente aveva una mutazione nel gene MYH7.
- Paziente 3: Diagnosticato alla nascita con una forma ostruttiva della malattia e uno spessore del setto di 14 mm. È stato trattato con beta-bloccanti. Dopo 9 anni, lo spessore è diminuito a 10 mm e non c'erano più segni di ostruzione. Questo paziente aveva due mutazioni nel gene MYBPC3.
- Paziente 4: Diagnosticato alla nascita con una forma non ostruttiva e difetti multipli nel setto. A 4 mesi lo spessore era di 8,3 mm. Senza terapia specifica, la condizione non è peggiorata e molti difetti si sono chiusi nel tempo. Lo spessore massimo più recente era di 8 mm. Non sono state trovate mutazioni sarcomeriche, anche se c'era una storia familiare positiva.
In conclusione
In alcuni bambini con cardiomiopatia ipertrofica causata da mutazioni genetiche, l'ingrossamento del cuore può stabilizzarsi o addirittura migliorare nel tempo. Questo è particolarmente vero per i pazienti diagnosticati molto presto, anche durante la vita fetale o nei primi mesi di vita. La gestione attenta e il monitoraggio regolare sono importanti per seguire l'evoluzione della malattia.
