Che cosa sono le cardiomiopatie pediatriche
Le cardiomiopatie sono malattie del muscolo cardiaco che spesso si trasmettono da genitori a figli. Di solito si manifestano in età adulta, ma alcune forme possono comparire nei bambini, anche prima della nascita.
Lo studio sulle mutazioni di ALPK3
Ricercatori hanno analizzato il DNA di famiglie in cui alcuni bambini avevano una cardiomiopatia senza causa nota. Hanno cercato mutazioni in tutti i geni e hanno trovato che alcune mutazioni particolari, chiamate mutazioni di troncamento bialleliche, nel gene ALPK3 erano presenti in questi bambini malati.
Il gene ALPK3 è importante perché produce una proteina che aiuta le cellule del cuore a svilupparsi correttamente nei primi stadi di vita.
Cosa significa avere mutazioni bialleliche di ALPK3
- Le mutazioni interessano entrambi i geni ereditati dai genitori (da qui il termine bialleliche).
- I bambini con queste mutazioni sviluppano una forma grave di cardiomiopatia, che può essere di tipo ipertrofico (muscolo cardiaco troppo spesso) o dilatativo (cuore allargato e meno efficiente).
- Queste condizioni possono iniziare già nel grembo materno, alla nascita o nei primi anni di vita.
- Alcuni bambini sono deceduti nelle prime settimane di vita a causa di insufficienza cardiaca.
Effetti osservati nei familiari portatori di una sola mutazione
Alcuni membri delle famiglie che avevano una sola copia mutata del gene (detti eterozigoti) hanno mostrato segni di cardiomiopatia ipertrofica, anche se in modo diverso rispetto ai bambini con entrambe le copie mutate.
Risultati delle analisi sui tessuti cardiaci
Lo studio ha anche esaminato piccoli campioni di cuore prelevati dai pazienti. Questi hanno mostrato modifiche nelle strutture chiamate dischi intercalari, che sono fondamentali per la comunicazione tra le cellule del muscolo cardiaco.
In conclusione
Questo studio ha identificato un nuovo gene, ALPK3, le cui mutazioni possono causare una forma grave di cardiomiopatia fin dalla prima infanzia. Questi risultati aiutano a capire meglio le cause di alcune malattie cardiache pediatriche e possono aprire la strada a future ricerche e possibili terapie.
