Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare (IF)
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che porta ad avere livelli molto alti di colesterolo LDL nel sangue. Questo tipo di colesterolo è chiamato "cattivo" perché può causare danni alle arterie, aumentando il rischio di malattie cardiache anche in età giovane.
Lo studio SAFEHEART
Lo studio SAFEHEART è un progetto di ricerca che ha raccolto informazioni su oltre 4000 pazienti spagnoli con IF. Tra questi, circa 3700 erano adulti e più di 2700 avevano una conferma genetica della malattia. I pazienti sono stati seguiti per una media di 5 anni per valutare l’efficacia delle terapie usate per abbassare il colesterolo LDL.
Risultati principali
- Il 72% dei pazienti con IF riceveva una terapia intensiva per abbassare il colesterolo.
- Nonostante questo, solo l’11% riusciva a raggiungere il livello di colesterolo LDL raccomandato, cioè meno di 100 mg/dl.
- Durante il periodo di studio, è aumentato l’uso di farmaci come l’ezetimibe e le combinazioni di più farmaci per abbassare il colesterolo.
Fattori che influenzano il successo del trattamento
Alcuni elementi hanno aiutato i pazienti a raggiungere i livelli consigliati di colesterolo LDL:
- La presenza di diabete di tipo 2.
- Il tipo di mutazione genetica presente.
- L’uso del farmaco ezetimibe.
- Non aver avuto in passato malattie cardiovascolari legate all’aterosclerosi.
In conclusione
Nonostante le terapie intensificate, molti pazienti con ipercolesterolemia familiare non riescono a portare il colesterolo LDL ai livelli raccomandati. Questo dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di mutazione genetica, la presenza di diabete, l’uso di determinati farmaci e la storia di malattie cardiache. Questi dati aiutano a comprendere meglio come migliorare il trattamento di questa condizione.
