Che cosa sono le cardiomiopatie a fenotipo aritmico del ventricolo sinistro?
Le cardiomiopatie sono malattie del muscolo cardiaco che possono indebolire il cuore. Alcune di queste forme sono ereditarie, cioè trasmesse dai genitori ai figli. In particolare, quando colpiscono il ventricolo sinistro (la parte del cuore che spinge il sangue al corpo), possono causare aritmie pericolose come la tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta (SMVT), un tipo di battito cardiaco molto veloce e anomalo.
Lo studio e i gruppi genetici
Uno studio ha analizzato 71 pazienti con queste cardiomiopatie e varianti genetiche ad alto rischio. I pazienti sono stati divisi in 4 gruppi in base al tipo di proteina coinvolta dal cambiamento genetico:
- Proteine desmosomiali: DSP, PKP2, DSG2, DSC2 (proteine che aiutano le cellule cardiache a stare unite)
- Proteine della membrana nucleare: LMNA, TMEM43 (proteine che fanno parte del nucleo delle cellule)
- Proteine del citoscheletro: FLNC, DES (strutture che danno forma e sostegno alle cellule)
- Proteine del reticolo sarcoplasmatico: PLN (strutture che aiutano a regolare il calcio nelle cellule del cuore)
Risultati principali
- I geni desmosomiali, TMEM43 e PLN erano associati a malattia che coinvolgeva entrambi i ventricoli del cuore (biventricolare).
- I geni LMNA e quelli del citoscheletro erano legati principalmente a problemi nel ventricolo sinistro.
- Il tipo di aritmia (SMVT) e il suo punto di origine nel cuore variavano a seconda del gene coinvolto.
- Ad esempio, i geni DSP e quelli del citoscheletro causavano aritmie che partivano da una zona specifica del ventricolo sinistro chiamata segmento inferolaterale, con un aspetto elettrico particolare chiamato "blocco di branca destro".
- I geni LMNA erano invece associati a problemi in un'altra zona del cuore chiamata setto interventricolare.
- Durante un periodo di controllo di circa 26 mesi, il 27% dei pazienti ha avuto nuovi episodi di SMVT.
- Le recidive erano più frequenti nei pazienti con mutazioni nelle proteine della membrana nucleare.
In conclusione
Questo studio mostra che i diversi cambiamenti genetici nelle cardiomiopatie influenzano il modo in cui si sviluppano le aritmie e dove si trovano nel cuore. Conoscere queste differenze può aiutare i medici a capire meglio la malattia e a pianificare controlli più mirati.
