Che cos'è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR)?
L'amiloidosi da transtiretina è una malattia in cui una proteina chiamata transtiretina si accumula in modo anomalo, formando depositi che possono danneggiare diversi organi, soprattutto il cuore.
Lo studio THAOS
Il registro THAOS raccoglie informazioni su pazienti con ATTR in tutto il mondo, per studiare come si manifesta questa malattia e quali sono i fattori che influenzano la sua evoluzione.
Caratteristiche dei pazienti negli Stati Uniti
- I pazienti statunitensi sono in media più anziani (70 anni) rispetto a quelli di altri paesi (46 anni).
- La maggior parte sono uomini (85,4%) e un quarto sono di origine afroamericana (25,4%).
- Negli Stati Uniti, circa la metà dei pazienti ha la forma di malattia senza mutazioni genetiche (chiamata "gene selvaggio").
Mutazioni genetiche più comuni
Negli Stati Uniti sono state trovate 34 diverse mutazioni della proteina transtiretina. Le più frequenti sono:
- Val122Ile: presente nel 45,3% dei casi;
- Thr60Ala: presente nel 20,4% dei casi.
Confronto tra pazienti con mutazione Val122Ile e gene selvaggio
- I pazienti con la mutazione Val122Ile sono generalmente più giovani, più spesso donne e di origine afroamericana.
- Entrambi i gruppi mostrano un coinvolgimento del cuore simile.
- I pazienti con la mutazione Val122Ile hanno però più sintomi legati al sistema nervoso, come dolore, formicolio, sonnolenza e difficoltà a camminare.
- Questi sintomi influenzano negativamente la qualità della vita.
Fattori associati alla sopravvivenza
Lo studio ha evidenziato che:
- Un'età più avanzata e una pressione arteriosa media più bassa sono legate a un rischio maggiore di mortalità.
- La presenza della mutazione genetica non sembra influenzare direttamente la sopravvivenza.
In conclusione
Negli Stati Uniti, l'amiloidosi da transtiretina colpisce soprattutto uomini adulti e anziani, con un coinvolgimento principale del cuore. La mutazione Val122Ile è la più comune e si associa a sintomi nervosi più evidenti rispetto alla forma senza mutazioni. Tuttavia, la sopravvivenza tra i pazienti con e senza questa mutazione è simile.
