Che cosa significa miocardite acuta e cardiomiopatia
La miocardite acuta è un'infiammazione improvvisa del muscolo del cuore, spesso causata da un'infezione virale. Nei bambini, questa condizione è rara ma può essere molto seria.
La cardiomiopatia è un termine che indica malattie del muscolo cardiaco che ne compromettono la funzione. Alcune cardiomiopatie sono ereditarie, cioè causate da difetti nei geni trasmessi dai genitori.
Il ruolo dei geni e dell'immunità
Nonostante molte infezioni virali nei bambini, la miocardite acuta grave è rara. Questo ha fatto pensare che alcune persone abbiano una suscettibilità genetica che le rende più vulnerabili.
Studi su animali hanno mostrato che difetti in alcune parti del sistema immunitario, come gli interferoni (proteine che aiutano a combattere i virus) e il recettore TLR3 (che stimola la produzione di interferoni), possono aumentare il rischio di miocardite virale.
Lo studio sui bambini con miocardite acuta
Ricercatori hanno analizzato 42 bambini con miocardite acuta senza cause note, studiando i loro geni e le cellule cardiache derivate da cellule staminali.
- Hanno scoperto che le cellule cardiache con difetti nei geni TLR3 e STAT1 non erano più suscettibili all'infezione da un virus chiamato Coxsackie virus B3 rispetto alle cellule normali.
- Inoltre, il virus non stimolava la produzione di interferoni nelle cellule cardiache normali, e la somministrazione di interferoni esterni non proteggeva le cellule dall'infezione.
- Non è stato trovato un aumento significativo di varianti genetiche rare nei geni legati a TLR3 e interferoni nei bambini malati.
- Invece, è stato osservato che varianti genetiche rare, presenti in forma doppia (cioè ereditate da entrambi i genitori), associate a cardiomiopatie ereditarie, erano più frequenti nei bambini con miocardite acuta rispetto a bambini sani o con altre malattie.
- Sette su 42 bambini (circa il 17%) avevano queste varianti in sei geni noti per essere collegati a malattie del muscolo cardiaco (BAG3, DSP, PKP2, RYR2, SCN5A, TNNI3).
Cosa significa tutto questo
Questi risultati suggeriscono che alcuni bambini hanno difetti genetici nascosti nel muscolo del cuore che li rendono più vulnerabili a sviluppare un'insufficienza cardiaca acuta simile a una miocardite, spesso dopo un'infezione virale comune.
In conclusione
Una forma rara di cardiomiopatia ereditaria, causata da difetti genetici recessivi, può manifestarsi nei bambini come una miocardite acuta dopo un'infezione virale. Questo spiega perché solo alcuni bambini sviluppano questa grave condizione nonostante l'alta diffusione delle infezioni virali in età pediatrica.
