Che cos'è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR)
L’amiloidosi da transtiretina è una condizione in cui si accumulano nel cuore delle proteine anomale chiamate amiloide. Questo accumulo può causare un ispessimento del muscolo cardiaco e influenzare la sua funzione.
Lo studio e i pazienti coinvolti
In uno studio sono stati seguiti diversi gruppi di persone:
- 263 pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina confermata;
- 17 pazienti con sospetta amiloidosi da transtiretina;
- 12 persone senza sintomi ma portatrici di una mutazione genetica legata all’amiloidosi;
- 50 pazienti con un altro tipo di amiloidosi cardiaca, usati come confronto.
Come viene usata la risonanza magnetica cardiaca (RMN)
Tutti i soggetti hanno effettuato una risonanza magnetica cardiaca con mezzo di contrasto (gadolinio). Questo esame permette di osservare due aspetti importanti:
- Late Gadolinium Enhancement (LGE): un modo per vedere dove si accumula l’amiloide nel cuore;
- Frazione di volume extracellulare (VEC): una misura che indica quanto spazio nel cuore è occupato da tessuto anomalo.
Risultati principali
Lo studio ha mostrato che nei pazienti con amiloidosi da transtiretina:
- Il 79% aveva un ispessimento asimmetrico del setto interventricolare sinistro, cioè una parte specifica del muscolo cardiaco era più spessa in modo non uniforme.
- Il 18% presentava un ispessimento simmetrico, cioè uniforme, del ventricolo sinistro.
- Solo il 3% non mostrava ispessimento del ventricolo sinistro.
Il pattern di LGE era tipico dell’amiloidosi, con coinvolgimento frequente anche del ventricolo destro (96% dei casi).
Importanza della VEC e prognosi
La misura della frazione di volume extracellulare (VEC) era collegata alla mortalità dei pazienti. Questo significa che più era alto il valore di VEC, maggiore era il rischio di morte, indipendentemente da altri fattori come l’età o la funzione cardiaca.
Significato dello studio
- Il tipo di ispessimento asimmetrico del ventricolo sinistro, normalmente associato a un’altra malattia chiamata cardiomiopatia ipertrofica, è invece molto comune nell’amiloidosi da transtiretina.
- L’esame con LGE permette di riconoscere con certezza la presenza di amiloidosi nel cuore.
- La VEC è un indicatore importante della quantità di amiloide nel cuore e può aiutare a prevedere l’andamento della malattia.
In conclusione
La risonanza magnetica cardiaca con gadolinio è uno strumento utile per identificare e valutare l’amiloidosi da transtiretina. Essa mostra caratteristiche specifiche del cuore colpito dalla malattia e fornisce informazioni preziose sulla prognosi dei pazienti, aiutando a comprendere meglio questa condizione.
