Che cos'è l'amiloidosi AL e il trattamento precoce inefficace
L'amiloidosi a catene leggere (AL) è una malattia in cui proteine anomale si accumulano in diversi organi, causando danni. Il trattamento di prima linea è la prima terapia data ai pazienti per cercare di controllare la malattia.
Si parla di insufficienza precoce del trattamento (ETF) quando, entro 12 o 24 mesi dall'inizio della terapia, la malattia peggiora al punto da richiedere un cambio di cura o causa la morte.
Lo studio e i pazienti coinvolti
Lo studio ha analizzato 724 pazienti con amiloidosi AL seguiti alla Mayo Clinic tra il 2006 e il 2015. Sono stati esclusi i pazienti che sono deceduti entro 3 mesi dall'inizio della terapia.
Tra questi pazienti:
- 33,7% ha avuto peggioramento entro 12 mesi (ETF12)
- 53,6% ha avuto peggioramento entro 24 mesi (ETF24)
Caratteristiche dei pazienti con peggioramento precoce
I pazienti con peggioramento entro 12 mesi erano in media più anziani (64,1 anni contro 62,2 anni) e avevano:
- Più spesso problemi al cuore (81% contro 64,1%)
- Coinvolgimento di più organi (67,2% contro 45,4%)
- Una particolare alterazione genetica chiamata traslocazione t(11;14) più frequente (58,5% contro 44,3%)
- Uno stadio di malattia più avanzato secondo la classificazione Mayo 2012 (58,5% contro 41,1%)
Fattori che prevedono un trattamento meno efficace
Analizzando i dati, sono emersi due fattori importanti che aumentano il rischio di peggioramento precoce:
- La presenza della traslocazione genetica t(11;14)
- Non aver ricevuto un trapianto autologo di cellule staminali come parte della terapia iniziale
Inoltre, uno stadio più avanzato della malattia secondo la classificazione Mayo 2012 è collegato a un peggioramento entro 24 mesi, ma non necessariamente entro 12 mesi.
In conclusione
Alcuni fattori, come l'età, la presenza di problemi cardiaci, il coinvolgimento di più organi, una specifica alterazione genetica e il tipo di trattamento iniziale, possono indicare un rischio maggiore di inefficacia precoce della terapia nell'amiloidosi AL. Questi dati aiutano i medici a comprendere meglio la malattia e a valutare le scelte terapeutiche.
