Che cos'è la cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa è una malattia del cuore in cui la parte sinistra del cuore si allarga e si indebolisce, riducendo la sua capacità di pompare il sangue in modo efficace. Può avere cause diverse, tra cui problemi di circolazione del sangue (ischemia) o altre cause non legate all'ischemia.
Lo studio e i pazienti coinvolti
Lo studio ha coinvolto 60 pazienti adulti con cardiomiopatia dilatativa grave, che avevano una ridotta capacità del cuore di pompare sangue (frazione di eiezione ≤50%) e una dimensione del ventricolo sinistro aumentata. Tutti questi pazienti erano stati sottoposti a trapianto di cuore tra il 2017 e il 2023 e avevano dato il consenso per analizzare i loro tessuti cardiaci.
Analisi delle varianti genetiche
Si è valutata la presenza di varianti genetiche rare, cioè cambiamenti nel DNA che si trovano in meno dello 0,1% della popolazione e che possono causare la malattia. Queste varianti sono state classificate come patogene o probabilmente patogene secondo criteri riconosciuti a livello internazionale.
Risultati principali
- Dei 60 pazienti, 16 avevano cardiomiopatia dilatativa ischemica (legata a problemi di circolazione) e 44 avevano la forma non ischemica.
- La presenza di varianti genetiche rare che causano la malattia era simile nei due gruppi: circa il 19% nei pazienti ischemici e il 23% in quelli non ischemici.
- Le varianti genetiche nei pazienti ischemici sono state trovate principalmente nei geni TTN e DMD.
- Nei pazienti non ischemici, le varianti erano presenti nei geni TTN, FLNC, LMNA, MYH7 e RBM20.
Significato dei risultati
Questi dati indicano che anche nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa di origine ischemica, che richiedono un trapianto di cuore, è presente un carico simile di varianti genetiche rare rispetto a quelli con la forma non ischemica. Questo suggerisce che i test genetici possono essere utili per identificare queste varianti anche in pazienti con insufficienza cardiaca avanzata causata da cardiomiopatia dilatativa ischemica.
In conclusione
Lo studio mostra che sia nella cardiomiopatia dilatativa ischemica sia in quella non ischemica, i pazienti possono avere varianti genetiche rare simili che contribuiscono alla malattia. Questo supporta l'importanza dei test genetici per una migliore comprensione e gestione della malattia in persone con insufficienza cardiaca grave.
