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Articolo per pazienti Pubblicato: 07/07/2025 Lettura: ~2 min

Un caso di non compattazione ventricolare sinistra, fibrillazione atriale e mutazione ANK2 in un giovane atleta

Fonte
De Masi De Luca G, et al. J Clin Med Res. 2025 Jan;17(1):60-65. doi: 10.14740/jocmr6126. Epub 2025 Jan 6. PMID: 39866811; PMCID: PMC11753982.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Domenico Mario Giamundo Aggiornato il 31/01/2026

Informazioni rapide
Contenuti derivati da testi redatti da Medici specialisti in ambito cardiovascolare, adattati usando un linguaggio semplice per aiutarti a capire meglio la tua salute
Categoria: 907 Sezione: 7

Introduzione

Questo testo descrive un caso raro di una malattia del cuore chiamata non compattazione ventricolare sinistra (LVNC) in un giovane atleta. La situazione è stata studiata con attenzione per capire meglio la condizione e i possibili rischi associati. L'obiettivo è fornire informazioni chiare e rassicuranti su questa condizione e sulle scelte fatte dai medici.

Che cos'è la non compattazione ventricolare sinistra (LVNC)

La LVNC è una malattia rara del cuore che nasce da un problema nello sviluppo del muscolo cardiaco durante la formazione del cuore nel feto. Questo porta a una struttura anomala del ventricolo sinistro, la parte del cuore che pompa il sangue al corpo.

Questa condizione può aumentare il rischio di:

  • ridotta funzione del ventricolo sinistro;
  • formazione di coaguli di sangue che possono causare problemi;
  • aritmie, cioè battiti cardiaci irregolari e potenzialmente pericolosi.

Il caso del giovane atleta

Un ragazzo di 18 anni, atleta agonista, è stato sottoposto a controlli per valutare se poteva continuare a praticare sport ad alto livello. Gli esami hanno mostrato:

  • la presenza di LVNC senza alterazioni importanti nella funzione del cuore (la frazione di eiezione, che indica quanto bene il cuore pompa, era del 53%);
  • una struttura particolare del muscolo cardiaco con molte pieghe e sporgenze (ipertrabecolazione) nell'apice e nella parete laterale del ventricolo sinistro, confermata sia dall'ecocardiogramma che dalla risonanza magnetica cardiaca;
  • una mutazione genetica nel gene ANK2, che è stata collegata in alcuni casi a questa malattia cardiaca;
  • due brevi episodi di fibrillazione atriale parossistica, cioè battiti irregolari e improvvisi nell'atrio del cuore, rilevati con un monitoraggio prolungato.

Decisioni e monitoraggio

Anche se la funzione del cuore era ancora buona e non c'erano aritmie ventricolari pericolose, la presenza della fibrillazione atriale e della mutazione genetica ha portato i medici a consigliare la sospensione dell'attività agonistica. È stato inoltre pianificato un controllo medico regolare per seguire l'evoluzione della situazione.

In conclusione

La non compattazione ventricolare sinistra è una condizione cardiaca rara che può presentarsi anche in giovani atleti. La diagnosi si basa su esami specifici che mostrano la struttura e la funzione del cuore. La presenza di aritmie e mutazioni genetiche può influenzare le scelte riguardo all'attività sportiva e richiede un attento monitoraggio medico per garantire la sicurezza della persona.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Domenico Mario Giamundo

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