Che cos'è la cardiomiopatia da desmoplakina?
La cardiomiopatia da desmoplakina è una malattia del muscolo cardiaco causata da mutazioni nel gene chiamato DSP. Questa forma è diversa da altre cardiomiopatie più comuni, come quella dilatativa o quella aritmogena del ventricolo destro.
Come si diagnostica?
Non esistevano criteri specifici per diagnosticare questa malattia, quindi uno studio ha analizzato un gruppo ampio di pazienti e familiari con la mutazione per trovare caratteristiche comuni utili per la diagnosi.
- È stato usato un monitoraggio del ritmo cardiaco, elettrocardiogrammi e risonanza magnetica del cuore.
- I pazienti analizzati erano 605, con un'età media di 40 anni e il 60% donne.
Le caratteristiche più frequenti nei pazienti erano:
- Contrazioni ventricolari premature (battiti extra del cuore) superiori a 500 in 24 ore (66%).
- Tachicardia ventricolare non sostenuta (battiti veloci e irregolari del ventricolo) nel 29%.
- Presenza di un segno chiamato enhancement tardivo del gadolinio (LGE) nella risonanza magnetica, che indica danno al tessuto cardiaco, nel 53%.
- Riduzione della capacità di pompare del ventricolo sinistro (frazione di eiezione ventricolare sinistra o LVEF) nel 44%.
La presenza di almeno una di queste caratteristiche, insieme alla mutazione genetica, è stata considerata un criterio diagnostico molto sensibile (97%).
Come si valuta la gravità della malattia?
La malattia è stata suddivisa in stadi in base alla funzione del cuore e alla presenza di segni precoci:
- Stadio precoce: funzione del ventricolo sinistro normale (LVEF >50%) ma con criteri diagnostici presenti.
- Stadio intermedio: funzione leggermente ridotta (LVEF tra 41% e 49%).
- Stadio avanzato: funzione molto ridotta (LVEF <40%).
Questa classificazione aiuta a prevedere il rischio di eventi gravi come aritmie o insufficienza cardiaca:
- Stadio precoce: rischio aumentato di circa 2,7 volte.
- Stadio intermedio: rischio aumentato di circa 3,7 volte.
- Stadio avanzato: rischio aumentato di oltre 10 volte.
Altre informazioni importanti
- Il coinvolgimento del solo ventricolo destro è molto raro (0,7%).
- Il segno LGE si trova principalmente nella parte esterna del muscolo cardiaco (subepicardico) nel 87% dei casi.
- L'LGE a forma di anello intorno al ventricolo è più comune negli stadi più avanzati (66%) rispetto a quelli precoci (48%).
- Chi non presenta i criteri diagnostici ha un basso rischio di eventi gravi (0,8% all'anno).
In conclusione
La cardiomiopatia da desmoplakina può essere diagnosticata con criteri specifici basati su test cardiaci e genetici. Questi criteri permettono di identificare la malattia anche nelle fasi iniziali e di classificare la gravità in base alla funzione del cuore. Questo aiuta a prevedere il rischio di problemi seri e a distinguere chi ha bisogno di un controllo più attento.
