Che cosa è successo al paziente?
Un uomo di 40 anni ha avuto per circa 8 anni una pressione alta difficile da controllare, con frequenti mal di testa al mattino e stanchezza. Non aveva casi di ipertensione in famiglia. Le sue misurazioni della pressione erano spesso molto alte, ad esempio 160/115 mm Hg, con una frequenza cardiaca di 58 battiti al minuto.
Otto anni prima, gli esami avevano mostrato un livello molto alto di renina plasmatica (un enzima prodotto dal rene che regola la pressione), un aumento dell'aldosterone (un ormone che fa trattenere il sale e perdere potassio) e una leggera diminuzione del potassio nel sangue. Altri esami erano normali, compresi quelli per escludere altre cause di ipertensione.
Qual è il sospetto iniziale?
Si sospettava una ipertensione secondaria, cioè causata da un problema specifico, in questo caso una possibile stenosi (restringimento) dell'arteria renale. Questa condizione può far aumentare la renina e quindi la pressione alta. Segni come pressione molto alta, insorgenza precoce senza familiarità e livelli alti di renina e aldosterone con ipokaliemia sostengono questo sospetto.
Tuttavia, la presenza di un soffio addominale (rumore anomalo al cuore) che può indicare la stenosi, era assente, ma questo segno è presente solo in meno del 40% dei casi.
Come si fa la diagnosi di stenosi renale?
Per confermare la stenosi si usano esami di imaging come:
- Eco-Doppler renale (ecografia con valutazione del flusso sanguigno)
- Tomografia computerizzata (TAC)
- Risonanza magnetica
- Arteriografia renale (esame invasivo considerato il metodo migliore)
Nel sospetto iniziale, l'eco-Doppler renale è il primo esame da eseguire.
Che cosa è stato trovato negli esami?
Gli esami di eco-Doppler e angiorisonanza magnetica hanno escluso la stenosi delle arterie renali. I reni erano normali nelle dimensioni e nella struttura. Anche altri esami come ecografia carotidea e test cardiaci erano normali.
Il paziente era stato allora diagnosticato con ipertensione primaria ad alta renina e trattato con farmaci per la pressione e integratori di potassio. Nel tempo, la terapia è stata modificata per migliorare il controllo della pressione, ma la pressione rimaneva alta e la cefalea persisteva.
Come è proseguita la diagnosi?
Dopo anni, la pressione era ancora molto alta nonostante molte medicine. Gli esami mostravano ancora livelli elevati di renina e aldosterone, con ipokaliemia e alcalosi metabolica (alterazione del pH del sangue). Una nuova risonanza magnetica ha evidenziato una piccola massa (nodulo) nel rene sinistro.
Si è quindi sospettato un reninoma, un raro tumore che produce renina e causa ipertensione e perdita di potassio. Il campionamento delle vene renali ha confermato che il rene sinistro produceva molta più renina rispetto al destro.
Qual è stato il trattamento?
Invece di un intervento chirurgico tradizionale, un team di specialisti ha deciso di eseguire una termoablazione con radiofrequenze, una procedura che distrugge il tumore usando il calore, preservando il resto del rene.
Dopo la procedura, la pressione e i livelli di potassio sono tornati normali senza bisogno di farmaci. Controlli successivi hanno confermato la completa rimozione del tumore e la normale funzione renale.
Che cos'è il reninoma?
Il reninoma è un tumore raro che nasce dalle cellule che regolano la produzione di renina nel rene. La sua presenza causa un aumento della renina e dell'aldosterone, che porta a:
- Ipertensione arteriosa secondaria
- Ipokaliemia (bassi livelli di potassio nel sangue)
- Alcalosi metabolica (alterazione del bilancio acido-base)
La terapia medica può aiutare temporaneamente, ma spesso non è sufficiente a controllare la pressione e i sintomi nel tempo.
La rimozione del tumore, con chirurgia o ablazione, è la cura definitiva.
In conclusione
Questo caso mostra l'importanza di una diagnosi accurata e perseverante in pazienti con ipertensione difficile da controllare. La scoperta e il trattamento di un raro tumore renale, il reninoma, hanno permesso di risolvere completamente la pressione alta e i sintomi associati, migliorando la qualità di vita del paziente.
