Che cos'è la sindrome del QT lungo
La sindrome del QT lungo è una malattia del cuore che può causare battiti irregolari, chiamati aritmie. Queste aritmie possono essere gravi e, in alcuni casi, portare a eventi molto seri come la morte cardiaca improvvisa o l'arresto cardiaco.
Lo studio e i suoi partecipanti
Lo studio ha coinvolto 548 bambini e adolescenti con questa sindrome, seguiti in 12 centri specializzati in Germania. I partecipanti avevano un'età media di circa 6 anni al momento della diagnosi.
La diagnosi è stata fatta in modi diversi:
- per caso, senza sintomi (26,5%),
- per la presenza di sintomi (31,3%),
- tramite controlli familiari, cioè perché un parente era già stato diagnosticato (42,2%).
Eventi osservati durante lo studio
Durante il periodo di osservazione, il 10,6% dei pazienti ha avuto un evento aritmico importante, che include:
- morte cardiaca improvvisa (1,3%),
- arresto cardiaco con successo di rianimazione (7,3%),
- uso di un defibrillatore impiantabile (2,0%).
Il defibrillatore è un dispositivo che può aiutare il cuore a tornare a un ritmo normale se si verificano aritmie pericolose.
Trattamenti e risultati
La maggior parte dei bambini (92,1%) ha ricevuto farmaci per proteggere il cuore. Inoltre, il defibrillatore è stato impiantato in circa il 13% dei pazienti, e in un terzo di questi casi ha funzionato per fermare aritmie pericolose.
Fattori di rischio importanti
Lo studio ha identificato alcuni fattori che aumentano il rischio di eventi gravi:
- la presenza di una particolare variante genetica chiamata LQT3;
- la comparsa di sincope, cioè svenimenti;
- la mancata assunzione di farmaci specifici per la sindrome;
- un intervallo QT corretto (QTc) molto lungo, cioè ≥ 500 millisecondi, che indica un'anomalia nel ritmo cardiaco.
Altri fattori di rischio sono stati trovati in sottogruppi specifici, come una variante genetica nella regione chiamata KCNH2 e un'età più giovane al momento dei primi sintomi.
In conclusione
Questo studio ha confermato che la sindrome del QT lungo nei bambini e negli adolescenti può portare a eventi cardiaci seri, ma che la terapia farmacologica e l'uso del defibrillatore possono aiutare a ridurre questi rischi. Alcuni fattori, come il tipo di variante genetica, la presenza di svenimenti e la durata dell'intervallo QT, sono importanti per capire chi ha un rischio maggiore e richiede un'attenzione più stretta.
