Che cos'è l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR)
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina è una forma di malattia in cui una proteina chiamata transtiretina si accumula in modo anomalo nel cuore. Esistono due tipi principali:
- Forma ereditaria: dovuta a una mutazione genetica, più comune nelle persone di colore.
- Forma wild type (non mutata): chiamata anche amiloidosi cardiaca senile, che si sviluppa con l'età.
Questa proteina può accumularsi anche in altri organi, come i nervi, ma è il coinvolgimento del cuore che influisce maggiormente sulla vita delle persone.
Perché è importante la diagnosi precoce
Se non trattata, la malattia può portare a una riduzione significativa della sopravvivenza, con una media di circa 2,5 anni per la forma ereditaria e 3,6 anni per quella wild type dopo la diagnosi.
Riconoscere la malattia in tempo è fondamentale per iniziare le cure più efficaci.
Come si può diagnosticare
La diagnosi non è riservata solo ai centri più esperti. Anche centri specialistici meno avanzati possono identificarla, grazie a strumenti importanti come:
- Scintigrafia miocardica con tracciante osseo: un esame che permette di vedere l'accumulo della proteina nel cuore senza bisogno di una biopsia.
- Ecocardiogramma: un'ecografia del cuore che aiuta a sospettare la malattia.
- Risonanza magnetica cardiaca: un esame che aiuta a distinguere questa malattia da altre condizioni del cuore.
In alcuni casi particolari, quando gli esami non sono chiari, può essere necessaria una biopsia del cuore, eseguita in centri specializzati.
Segni e sintomi associati
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina può essere collegata anche a problemi non cardiaci, come:
- Sindrome del tunnel carpale (formicolio e dolore alla mano)
- Stenosi lombare spinale (compressione dei nervi nella parte bassa della schiena)
- Rottura del tendine del bicipite (problemi al braccio)
- Polineuropatia sensitivo-motoria (danni ai nervi che causano debolezza e perdita di sensibilità)
Le terapie più recenti
Negli ultimi anni sono stati sviluppati nuovi farmaci che agiscono in modi diversi per contrastare la malattia:
- Farmaci che riducono la produzione della proteina transtiretina: come Patirisan e Inotersen.
- Farmaci che stabilizzano la proteina: come Diflunisan e Tafamidis, che impediscono alla proteina di accumularsi.
- Farmaci che aiutano a distruggere o riassorbire la proteina accumulata.
Inoltre, è importante gestire i sintomi legati allo scompenso cardiaco e alle aritmie (battiti cardiaci irregolari) che possono comparire in questa malattia.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia seria ma oggi riconoscibile anche in centri specialistici non avanzati. La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare trattamenti efficaci che possono migliorare la qualità e la durata della vita. Nuovi farmaci offrono speranze importanti per chi è colpito da questa condizione.
