Che cosa sono l'amiloidosi cardiaca da TTR e la stenosi aortica
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (AC-TTR) e la stenosi aortica (SA) sono due malattie che colpiscono il cuore, soprattutto nelle persone oltre i 75-80 anni. Entrambe causano un cambiamento nella forma e nel funzionamento del ventricolo sinistro, la parte del cuore che pompa il sangue al corpo. Questo cambiamento è chiamato "fenotipo ipertrofico" e spesso la funzione di pompaggio (frazione di eiezione) resta normale o conservata.
Entrambe le malattie possono causare difficoltà nel rilassamento del cuore (disfunzione diastolica) e, in alcuni casi, anche problemi nella contrazione (disfunzione sistolica). I sintomi comuni sono quelli dell'insufficienza cardiaca, come affaticamento e difficoltà a respirare. Tuttavia, la prognosi è più grave per l'amiloidosi rispetto alla stenosi aortica da sola.
Quanto sono frequenti insieme queste due malattie?
Non ci sono studi precisi sulla frequenza della loro associazione nella popolazione generale. Tuttavia, in pazienti con amiloidosi, la stenosi aortica si riscontra tra il 4% e il 29%. Nei pazienti con stenosi aortica grave che vengono valutati per un trattamento chiamato TAVI (una procedura meno invasiva per sostituire la valvola aortica), la presenza di amiloidosi cardiaca è stimata intorno al 5-6% quando si usano criteri diagnostici rigorosi.
Come sospettare e confermare la presenza di entrambe le malattie
In una persona anziana con stenosi aortica, ci sono alcuni segnali che possono far sospettare anche la presenza di amiloidosi cardiaca. Questi includono:
- Presenza di altre malattie associate, come la sindrome del tunnel carpale o problemi nervosi;
- Sintomi di insufficienza cardiaca più gravi rispetto a quanto ci si aspetterebbe dalla stenosi aortica da sola;
- Discrepanza tra l'aspetto dell'elettrocardiogramma (ECG) e lo spessore del cuore visto all'ecocardiogramma (ECHO);
- Livelli molto alti di alcune sostanze nel sangue (Troponina-I e BNP/NT-proBNP) che indicano stress o danno al cuore;
- Caratteristiche ecocardiografiche particolari, come un aspetto "granular sparkling" del muscolo cardiaco, ispessimenti sospetti o anomalie specifiche nella funzione del cuore;
- Segni sospetti alla risonanza magnetica cardiaca.
Per confermare la diagnosi di amiloidosi, si può utilizzare una scintigrafia con difosfonato, un esame che mostra l'accumulo anomalo di proteine nel cuore, oppure una biopsia del tessuto cardiaco. Inoltre, è importante eseguire un test genetico per distinguere la forma ereditaria da quella più comune nei pazienti anziani, detta "wild-type".
È stato sviluppato uno strumento chiamato RAISE-score che combina diversi segnali di sospetto per identificare i pazienti con entrambe le malattie con buona precisione.
Prognosi e trattamento
I pazienti che hanno sia stenosi aortica che amiloidosi cardiaca hanno una prognosi peggiore rispetto a chi ha solo la stenosi aortica. La mortalità annua è più alta, ma il trattamento della stenosi aortica con la procedura TAVI migliora la sopravvivenza e i sintomi anche in questi casi.
È importante valutare attentamente ogni paziente, soprattutto quelli con danni cardiaci avanzati, per decidere se procedere con l'intervento. La decisione dovrebbe essere presa da un gruppo di specialisti (Heart Team) che consideri tutti gli aspetti clinici.
Oltre alla TAVI, esistono farmaci chiamati stabilizzatori della transtiretina che possono essere utilizzati per trattare l'amiloidosi cardiaca.
Per la gestione medica dei pazienti con amiloidosi cardiaca si seguono alcune regole sintetizzate nell'acronimo CHAD-STOP:
- C: prevenzione e trattamento dei disturbi del ritmo cardiaco;
- H: mantenere una frequenza cardiaca relativamente alta;
- A: uso di anticoagulanti per prevenire coaguli;
- D: uso di diuretici per ridurre i liquidi in eccesso;
- STOP: sospendere farmaci come beta-bloccanti, calcio-antagonisti, digossina e inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone, che possono peggiorare la condizione.
Un approccio sistematico alla diagnosi e cura
Per gestire al meglio i pazienti anziani con stenosi aortica severa, si consiglia un percorso organizzato in più passaggi:
- Valutazione clinica, esami del sangue, ECG ed ecocardiogramma per cercare segnali di amiloidosi ("red flags" o RAISE-score);
- Conferma con scintigrafia con difosfonato se il sospetto è alto;
- Test genetico per distinguere la forma di amiloidosi;
- Trattamento della stenosi aortica con TAVI, dopo esami specifici come la TAC;
- Gestione medica e controllo regolare in ambulatori specializzati, seguendo le indicazioni CHAD-STOP e valutando l’uso degli stabilizzatori della transtiretina.
Creare una rete di centri specializzati per l’amiloidosi cardiaca è importante per migliorare la cura e raccogliere dati utili per la ricerca.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina e la stenosi aortica sono malattie che spesso si presentano insieme nelle persone anziane. Riconoscerle è importante perché la loro associazione peggiora la prognosi e richiede un approccio diagnostico e terapeutico specifico. La procedura TAVI migliora la sopravvivenza anche nei pazienti con entrambe le malattie, mentre la gestione medica deve seguire regole precise per evitare complicazioni. Un percorso organizzato e centri specializzati aiutano a garantire la migliore assistenza possibile.
