Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica (CMI)?
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia in cui il muscolo del ventricolo sinistro del cuore, cioè la parte che pompa il sangue al corpo, diventa più spesso del normale in modo irregolare. Questo spesso è causato da cambiamenti nei geni che controllano le proteine responsabili della contrazione del cuore.
Come si manifesta e quanto è comune?
- I pazienti con CMI possono avere aritmie, cioè battiti cardiaci irregolari, sia negli atri che nei ventricoli.
- Possono anche sviluppare scompenso cardiaco, una condizione in cui il cuore fatica a pompare il sangue in modo efficace.
- L’età in cui la malattia si manifesta può variare molto.
- La CMI è abbastanza comune negli adulti, con circa 1 persona su 500 che ne è affetta.
- Nei bambini è invece molto rara, con meno di 1 caso ogni 200.000 bambini.
Particolarità della CMI diagnosticata in età infantile e adolescenziale
La CMI che compare nei bambini e negli adolescenti sembra comportare un rischio diverso rispetto a quella degli adulti:
- Maggiore probabilità di sviluppare aritmie ventricolari, che sono battiti irregolari pericolosi che partono dalle camere inferiori del cuore.
- Minore rischio di scompenso cardiaco e di fibrillazione atriale, cioè aritmie che coinvolgono le camere superiori del cuore.
- Le aritmie ventricolari sono più frequenti nei primi 10 anni dopo la diagnosi.
- Lo scompenso cardiaco e la fibrillazione atriale tendono a comparire più spesso verso la fine dell’adolescenza.
Ruolo dei geni e prognosi
La maggior parte dei bambini e adolescenti con CMI ha mutazioni in geni che riguardano le proteine del muscolo cardiaco (varianti sarcomeriche).
- Queste varianti sono associate a una prognosi più severa.
- Il rischio di sviluppare scompenso cardiaco è circa doppio rispetto a chi non ha queste varianti.
Confronto con la CMI in età adulta
Rispetto agli adulti, i giovani con CMI hanno:
- Maggiore frequenza di aritmie ventricolari pericolose.
- Più spesso necessità di trattamenti avanzati come il trapianto di cuore o dispositivi di supporto cardiaco.
In conclusione
La cardiomiopatia ipertrofica che si manifesta in età infantile o adolescenziale è una condizione che richiede particolare attenzione. I pazienti giovani hanno un rischio più alto di aritmie gravi e di scompenso cardiaco rispetto agli adulti. Per questo motivo, la gestione e il monitoraggio devono essere accurati e personalizzati.
