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Articolo per pazienti Pubblicato: 26/01/2026 Lettura: ~2 min

Amiloidosi cardiaca da transtiretina: una diagnosi spesso tardiva

Fonte
Spencer-Bonilla G et al. JACC. 2025. doi: 10.1016/j.jacc.2025.10.021.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Vincenzo Castiglione Aggiornato il 29/01/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 907 Sezione: 7

Introduzione

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia del cuore che può essere difficile da riconoscere tempestivamente. Spesso la diagnosi arriva dopo molto tempo, soprattutto in persone con altri problemi di salute. Comprendere questo ritardo è importante per migliorare la cura e la qualità della vita.

Che cos'è l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM)

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina è una condizione in cui una proteina chiamata transtiretina si accumula nel cuore, rendendolo meno efficiente nel pompare il sangue. Questo può causare scompenso cardiaco, una situazione in cui il cuore non funziona bene.

Quanto tempo passa prima della diagnosi?

Uno studio su oltre 2.500 veterani con scompenso cardiaco e ATTR-CM ha mostrato che, in media, passano circa 490 giorni (quasi 1 anno e 4 mesi) tra il primo segno di scompenso e la diagnosi corretta di amiloidosi.

Se si considera il momento in cui viene prescritto un diuretico (un farmaco usato per ridurre i liquidi nel corpo), il ritardo può arrivare a 835 giorni (più di 2 anni e 3 mesi).

Perché la diagnosi può essere ritardata?

  • Ci sono differenze tra i vari centri medici, con tempi di diagnosi che variano da pochi mesi fino a quasi 3 anni.
  • Alcune caratteristiche aiutano a fare una diagnosi più veloce, come l'età più avanzata e l'appartenenza all'etnia nera.
  • Al contrario, la presenza di altre malattie del cuore o dei reni può nascondere i sintomi e far ritardare la diagnosi. Queste includono:
    • fibrillazione atriale (un tipo di battito cardiaco irregolare),
    • cardiopatia ischemica (problemi di circolazione al cuore),
    • malattia renale cronica (danno ai reni a lungo termine).

Perché è importante una diagnosi precoce?

Riconoscere l'amiloidosi cardiaca da transtiretina in tempo è fondamentale perché oggi esistono trattamenti che possono rallentare la malattia e migliorare la qualità della vita. Un ritardo nella diagnosi può portare a un peggioramento della salute e a complicazioni maggiori.

Per questo motivo, i medici devono essere sempre attenti a sospettare questa malattia nei pazienti con scompenso cardiaco, soprattutto se ci sono altri problemi di salute che potrebbero nascondere i segni dell'amiloidosi.

In conclusione

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina è spesso diagnosticata con un ritardo significativo, che può superare anche i due anni. Questo ritardo è più frequente in presenza di altre malattie cardiache o renali che possono nascondere i sintomi. È importante aumentare la consapevolezza e anticipare la diagnosi per poter offrire ai pazienti le cure più efficaci e migliorare la loro qualità di vita.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Vincenzo Castiglione

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