Che cos'è l'amiloidosi cardiaca?
L'amiloidosi cardiaca è una condizione in cui alcune proteine, che normalmente dovrebbero avere una forma precisa, si piegano in modo sbagliato e si accumulano fuori dalle cellule nel cuore. Questo può compromettere il funzionamento del cuore stesso.
Anche se è una malattia rara, probabilmente viene riconosciuta meno spesso di quanto accada realmente.
Quando sospettare l'amiloidosi cardiaca?
Ci sono alcuni segnali che possono far pensare a questa malattia, chiamati "red flags" (bandiere rosse). Tra questi segnali ci sono:
- Presenza di proteine nelle urine, anche in quantità piccole (proteinuria)
- Lingua ingrossata (macroglossia)
- Sindrome del tunnel carpale, cioè un dolore o intorpidimento alle mani
- Livelli molto alti di una sostanza chiamata pro-BNP, che indica stress al cuore, più di quanto ci si aspetterebbe dall'ecocardiogramma
- Problemi al ventricolo destro del cuore senza una causa chiara
- Presenza di liquido intorno al cuore (versamento pericardico), di solito in piccola quantità
Come si fa la diagnosi?
Per diagnosticare l'amiloidosi cardiaca, gli esperti consigliano due esami iniziali:
- La scintigrafia con marcatori ossei, un esame che aiuta a vedere se ci sono accumuli di proteine nel cuore
- Il dosaggio delle catene leggere delle immunoglobuline, un esame del sangue che serve per escludere una forma particolare di amiloidosi chiamata AL
Il modo più sicuro per confermare la diagnosi è la biopsia cardiaca, cioè prelevare un piccolo campione di tessuto dal cuore per analizzarlo.
Quali sono i trattamenti disponibili?
Il trattamento dipende dal tipo di amiloidosi cardiaca:
- Amiloidosi AL: è trattata principalmente con terapie oncologiche e ematologiche (legate al sangue). Il cardiologo si occupa soprattutto delle complicazioni cardiache.
- Amiloidosi da transtiretina: ci sono farmaci specifici come:
- Tafamidis, che stabilizza la proteina transtiretina e ha dimostrato efficacia in studi clinici per migliorare la funzione cardiaca
- Patisiran e inotersen, che sono farmaci che riducono la produzione della proteina transtiretina a livello genetico
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca è una malattia complessa ma oggi è possibile riconoscerla più facilmente grazie a segnali specifici e a esami mirati. La diagnosi precoce è importante per poter iniziare il trattamento più adatto, che varia in base al tipo di amiloidosi. Nuovi farmaci stanno migliorando le prospettive per chi ne è affetto.
