Che cos’è l’amiloidosi cardiaca
L’amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia in cui alcune proteine anomale si accumulano nel tessuto del cuore, tra le cellule muscolari cardiache. Questo accumulo rende le pareti del cuore più spesse e rigide, causando difficoltà nel funzionamento del cuore, problemi al ritmo cardiaco e, con il tempo, insufficienza cardiaca.
Le forme più comuni di questa malattia sono due:
- AL (amiloidosi da catene leggere): legata a malattie del sangue in cui si producono proteine anomale;
- ATTR (amiloidosi da transtiretina): causata dall’accumulo di una proteina chiamata transtiretina, prodotta dal fegato. Questa può essere alterata da una mutazione genetica o accumularsi con l’età, anche senza mutazioni.
L’evoluzione della diagnosi e della diffusione
Negli ultimi anni, il numero di diagnosi di AC da transtiretina è aumentato molto. Questo è dovuto a due fattori principali:
- La possibilità di fare una diagnosi senza dover ricorrere a biopsie invasive, grazie a un esame chiamato scintigrafia scheletrica, che permette di vedere l’accumulo di proteine nel cuore;
- La disponibilità di trattamenti specifici efficaci, come dimostrato da studi clinici recenti.
In Italia, dati recenti mostrano che dal 2016 in poi le diagnosi di AC da transtiretina sono cresciute molto, arrivando a rappresentare il 60-70% di tutte le diagnosi di amiloidosi cardiaca nel 2019.
Dove si può nascondere l’amiloidosi cardiaca
L’amiloidosi cardiaca può essere difficile da riconoscere perché spesso si manifesta in modo simile ad altre malattie cardiache comuni, come:
- Insufficienza cardiaca con funzione di pompaggio conservata (HFpEF), cioè quando il cuore fatica a riempirsi bene ma pompa ancora abbastanza sangue;
- Stenosi aortica, un restringimento della valvola principale del cuore, che può richiedere un intervento chirurgico o per via percutanea;
- Cardiomiopatia ipertrofica (HCM), una malattia in cui il muscolo cardiaco si ispessisce senza una causa chiara.
In queste condizioni, circa 1 paziente su 10 può avere anche l’amiloidosi cardiaca, che a volte è la causa principale dei sintomi.
Queste malattie stanno diventando sempre più comuni, in particolare l’HFpEF, che oggi rappresenta oltre la metà dei casi di insufficienza cardiaca. Spesso questa condizione è gestita da medici non specialisti in cardiologia, perciò è importante diffondere la conoscenza dell’amiloidosi cardiaca anche tra altri specialisti.
Screening e diagnosi: attenzione e cautela
Molti esperti suggeriscono di controllare sistematicamente i pazienti con queste malattie per verificare la presenza di amiloidosi cardiaca, soprattutto se ci sono segnali particolari che la suggeriscono (chiamati "red flags").
Tuttavia, non è ancora chiaro se questo screening sistematico sia sempre utile, perché:
- L’esame di scintigrafia può dare risultati falsi positivi, cioè indicare la malattia quando non c’è realmente, per esempio a causa di accumuli di tracciante in parti diverse dal cuore;
- È importante escludere la forma AL dell’amiloidosi, che richiede esami del sangue e delle urine specifici per cercare proteine anomale;
- In presenza di dubbi, è necessario fare una biopsia del cuore per confermare la diagnosi;
- La scintigrafia con immagini più dettagliate (SPECT) può migliorare la precisione, ma non è ancora usata sempre;
- Non tutti i pazienti con sospetta amiloidosi vengono sottoposti a tutti gli esami necessari;
- Le terapie specifiche per l’amiloidosi da transtiretina sono molto costose e il loro beneficio nei pazienti anziani con altre malattie associate è ancora oggetto di studio.
Per questi motivi, è importante che la diagnosi e la cura siano gestite da centri specializzati con esperienza in questa malattia, per evitare trattamenti non necessari o rischiosi.
In conclusione
L’amiloidosi cardiaca è una malattia in cui si accumulano proteine anomale nel cuore, causando problemi al suo funzionamento. Negli ultimi anni, grazie a nuovi esami e trattamenti, le diagnosi, soprattutto della forma da transtiretina, sono aumentate. Tuttavia, la malattia può essere nascosta dietro sintomi simili ad altre malattie cardiache comuni, rendendo importante un’attenta valutazione. Lo screening deve essere fatto con cautela e da specialisti esperti, per garantire una diagnosi corretta e una gestione adeguata, evitando esami e terapie non necessari o potenzialmente dannosi.
