Che cos'è l'amiloidosi cardiaca
L'amiloidosi cardiaca è una malattia causata da un problema nel modo in cui alcune proteine si piegano e si accumulano nel cuore, formando delle strutture chiamate fibrille amiloidi. Queste sostanze si depositano tra le cellule del muscolo cardiaco, ostacolandone il funzionamento e causando danni progressivi.
Esistono più di 30 tipi di proteine che possono formare queste fibrille, ma solo 9 si accumulano nel cuore. Nella maggior parte dei casi (oltre il 98%), le proteine coinvolte sono:
- le catene leggere delle immunoglobuline (AL),
- la transtiretina (ATTR), che può essere ereditaria (ATTRv) o acquisita (ATTRwt).
Questa malattia è considerata rara, colpendo meno di 1 persona su 2000. Tuttavia, grazie ai miglioramenti negli esami cardiaci, oggi viene diagnosticata più frequentemente in persone con specifici problemi cardiaci come l'ipertrofia del cuore o l'insufficienza cardiaca con funzione conservata.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi certa di amiloidosi cardiaca si basa sull'identificazione delle fibrille amiloidi nel tessuto del cuore. Questo si ottiene tramite la biopsia endomiocardica, un esame che preleva un piccolo campione di tessuto cardiaco per analizzarlo al microscopio.
Al microscopio, con colorazioni specifiche, la sostanza amiloide mostra un aspetto caratteristico chiamato "birifrangenza verde mela" quando osservata con luce polarizzata. Questo permette di confermare la presenza di amiloide indipendentemente dal tipo di proteina coinvolta.
La biopsia consente anche di identificare esattamente quale proteina ha formato gli accumuli, usando tecniche di laboratorio specifiche come l'immunoistochimica o la proteomica.
Altri metodi diagnostici e il loro ruolo
In alcuni casi, per evitare l'esame invasivo della biopsia cardiaca, si possono analizzare campioni di tessuto da altre parti del corpo, come il grasso sotto l'ombelico o le ghiandole salivari. Tuttavia, queste biopsie possono risultare negative anche se il cuore è colpito, specialmente nella forma acquisita di amiloidosi da transtiretina.
Negli ultimi anni, le società scientifiche hanno proposto criteri che permettono di diagnosticare l'amiloidosi da transtiretina senza biopsia, se sono presenti:
- segni tipici all'ecocardiogramma e alla risonanza magnetica,
- una scintigrafia cardiaca con bifosfonati che mostra un alto grado di captazione,
- assenza di segni di malattia delle catene leggere nel sangue e nelle urine.
Quando è ancora importante la biopsia endomiocardica
La biopsia endomiocardica rimane fondamentale in alcune situazioni:
- quando si sospetta l'amiloidosi AL, che deve essere sempre confermata con un esame tissutale perché può associarsi a malattie come il mieloma multiplo;
- quando i risultati degli esami di imaging non sono chiari o sono discordanti tra loro;
- in presenza di risultati contrastanti tra esami di laboratorio e immagini;
- per ottenere una diagnosi precoce e precisa, importante per scegliere la terapia più adatta.
È importante sottolineare che la biopsia endomiocardica è una procedura sicura se eseguita in centri specializzati e rappresenta il metodo più accurato per diagnosticare e distinguere le diverse forme di amiloidosi cardiaca.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca è una malattia rara ma sempre più riconosciuta grazie ai progressi diagnostici. La biopsia endomiocardica resta il metodo più affidabile per confermare la diagnosi e identificare il tipo di amiloidosi, soprattutto quando gli altri esami non sono conclusivi. Una diagnosi precisa è fondamentale per una corretta gestione della malattia.
