Che cosa sono le varianti genetiche cardiomiopatiche
Le varianti genetiche cardiomiopatiche sono cambiamenti nel DNA che riguardano i geni associati a diverse cardiomiopatie, cioè malattie del muscolo cardiaco. Questi cambiamenti possono influenzare il modo in cui il cuore funziona.
Lo studio e i pazienti coinvolti
Oltre 17.000 persone con fibrillazione atriale (un tipo comune di aritmia cardiaca) sono state analizzate in cinque grandi studi internazionali. Tra queste, circa il 2,4% aveva queste varianti genetiche legate alle cardiomiopatie.
Principali risultati
- I pazienti con queste varianti avevano una maggiore probabilità di sviluppare scompenso cardiaco, una condizione in cui il cuore fatica a pompare il sangue in modo efficace.
- Questi pazienti avevano anche un aumento significativo delle ospedalizzazioni per scompenso cardiaco.
- Le varianti più collegate a questi problemi erano quelle associate a tre tipi di cardiomiopatia: dilatativa (cuore ingrossato), ipertrofica (muscolo cardiaco ispessito) e aritmogena del ventricolo destro (alterazioni del muscolo del ventricolo destro che causano aritmie).
- È stata osservata anche una maggiore mortalità cardiovascolare, cioè un aumento del rischio di morte per cause legate al cuore, soprattutto nelle persone con varianti dilatative.
- Non è stata trovata alcuna differenza nel rischio di ictus ischemico tra chi aveva o meno queste varianti, probabilmente grazie all’uso diffuso di farmaci anticoagulanti.
Conferma dei risultati
Un ulteriore studio chiamato EAST-AFNET-4 ha confermato che queste varianti genetiche aumentano il rischio di scompenso cardiaco nei pazienti con fibrillazione atriale.
Perché è importante
Questi dati mostrano che conoscere la presenza di queste varianti genetiche può aiutare a capire meglio la prognosi, cioè l’evoluzione possibile, delle persone con fibrillazione atriale. In particolare, si evidenzia un rischio maggiore per problemi al cuore e per la mortalità cardiovascolare, ma non per l’ictus.
In conclusione
Le varianti genetiche legate alle cardiomiopatie sono presenti in una piccola parte dei pazienti con fibrillazione atriale. Queste varianti aumentano il rischio di scompenso cardiaco e di morte legata a malattie del cuore, ma non influenzano il rischio di ictus. Conoscere queste informazioni può essere utile per comprendere meglio la salute di chi soffre di fibrillazione atriale.
