Che cos'è la cardiomiopatia da desmoplachina?
Si tratta di una forma di cardiomiopatia aritmogena, cioè una malattia del cuore che può causare aritmie, cioè battiti cardiaci irregolari o pericolosi. In questa malattia, il problema è legato a un gene chiamato desmoplachina (DSP).
Come si presenta questa malattia?
In uno studio sono stati seguiti 91 pazienti con alterazioni genetiche nel gene DSP per circa 4 anni. Ecco cosa è stato osservato:
- Il cuore può essere coinvolto in modo diverso: nel 28% dei casi il problema riguarda soprattutto il ventricolo sinistro (la parte del cuore che pompa il sangue al corpo).
- In altri casi, il problema interessa sia il ventricolo sinistro che quello destro (15%) o principalmente il ventricolo destro (6%).
- Circa il 22% dei pazienti ha avuto episodi di danno miocardico, cioè momenti in cui il muscolo cardiaco si è danneggiato, causando dolore al petto e aumento di un marcatore chiamato troponina, senza però avere ostruzioni alle arterie coronarie.
Quali sono i rischi principali?
- Durante il periodo di osservazione, si sono verificati casi di aritmie ventricolari sostenute (battiti pericolosi) e di scompenso cardiaco (quando il cuore non funziona bene), con una frequenza rispettivamente di circa 6 e 7 casi ogni 100 persone all'anno.
- Chi ha avuto episodi di danno miocardico ha un rischio più alto di sviluppare sia aritmie pericolose che scompenso cardiaco.
- Altri fattori importanti per prevedere il rischio di aritmie sono una ridotta capacità di pompa del ventricolo sinistro (con una frazione di eiezione inferiore al 35%) e problemi nel funzionamento del ventricolo destro.
- Per prevedere lo scompenso cardiaco, invece, è utile sapere se la persona è il primo caso in famiglia (detto probandi) e se ha avuto danno miocardico.
Come si fa la diagnosi?
I criteri attuali per diagnosticare la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro funzionano abbastanza bene, ma non sempre riconoscono i casi in cui il ventricolo sinistro è maggiormente coinvolto. Infatti, circa un quarto dei pazienti con aritmie pericolose non soddisfaceva questi criteri.
In conclusione
La cardiomiopatia da desmoplachina può interessare uno o entrambi i ventricoli del cuore e comporta un rischio elevato di aritmie e di problemi nel funzionamento del cuore. La presenza di danno al muscolo cardiaco è un segnale importante che può indicare una prognosi più difficile. È importante migliorare la diagnosi e la valutazione del rischio per aiutare a gestire meglio questa malattia.
