Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?
La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui la parete del ventricolo sinistro del cuore si ispessisce oltre il normale. Negli adulti, si parla di HCM quando lo spessore è di almeno 15 millimetri, misurato con esami di immagini del cuore. Nei familiari diretti di persone con HCM, uno spessore di almeno 13 millimetri può indicare la malattia.
La causa più comune è una mutazione genetica che interessa le proteine del muscolo cardiaco.
Come viene diagnosticata e gestita la HCM?
Le linee guida europee del 2014 spiegano come riconoscere e trattare la HCM. Da allora, sono emerse nuove informazioni che aiutano a migliorare la diagnosi e la cura.
In particolare, l'uso di diversi tipi di esami di imaging del cuore sta diventando sempre più importante per valutare:
- La forma e la struttura del cuore
- La funzione del ventricolo sinistro, sia quando si contrae (sistole) sia quando si rilassa (diastole)
- La presenza di ostruzioni al flusso del sangue nel ventricolo sinistro
- La presenza di aree con scarsa circolazione sanguigna (ischemia)
- La presenza di tessuto cicatriziale (fibrosi) nel muscolo cardiaco
Il sondaggio dell'EACVI
L'European Association of Cardiovascular Imaging (EACVI) ha condotto un sondaggio per capire come vengono eseguiti gli esami e come si gestiscono i pazienti con HCM in diversi centri medici in Europa e nel mondo.
Hanno risposto 213 centri di 38 paesi, la maggior parte in Europa. Di questi, il 57% segue pazienti con HCM in ambulatori di cardiologia generale, mentre il 40% in ambulatori specializzati in HCM o altre cardiomiopatie.
Modalità di imaging utilizzate
- Ecocardiografia: è l'esame principale usato per valutare il cuore.
- Risonanza magnetica cardiovascolare (CMR): è uno strumento importante che integra l'ecocardiografia, soprattutto per vedere meglio la struttura e la cicatrizzazione del cuore.
Valutazione dell'ostruzione ventricolare sinistra
Per capire se c'è un'ostruzione al flusso del sangue nel ventricolo sinistro, quasi la metà dei centri esegue manovre particolari direttamente al letto del paziente. Inoltre, più della metà usa l'ecocardiografia durante uno sforzo fisico per valutare meglio questa condizione.
Prevenzione della morte cardiaca improvvisa (SCD)
La maggior parte dei centri usa un punteggio chiamato HCM Risk-SCD per stimare il rischio di morte improvvisa nei prossimi 5 anni. Alcuni centri considerano anche altri fattori, come:
- La presenza di tessuto cicatriziale non legato a infarti, valutato con la risonanza magnetica
- La presenza di un aneurisma (una zona indebolita e dilatata) nella parte finale del ventricolo sinistro
Questi elementi aiutano a decidere se un paziente può beneficiare di un defibrillatore impiantabile per prevenire eventi gravi.
Follow-up e monitoraggio
Quasi tutti i centri seguono regolarmente i pazienti con HCM con esami di imaging per monitorare l'evoluzione della malattia.
In conclusione
La maggior parte dei centri segue le linee guida europee per diagnosticare e gestire la cardiomiopatia ipertrofica. L'ecocardiografia, anche durante manovre provocatorie e sforzo, è fondamentale per valutare l'ostruzione al flusso nel cuore. Inoltre, molti centri usano criteri aggiuntivi per valutare il rischio di morte improvvisa, suggerendo che le raccomandazioni potrebbero essere aggiornate in futuro per includere questi nuovi dati.
