Che cos'è l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM)
L'ATTR-CM è una malattia in cui una proteina chiamata transtiretina si accumula nel cuore, causando problemi al suo funzionamento. Anche se oggi si riconosce sempre più spesso, molti pazienti in passato non venivano diagnosticati durante la loro vita.
Come si valuta la gravità della malattia
Per capire quanto è avanzata la malattia, si usa uno stadio chiamato NAC (National Amiloidosis Center). Questo stadio si calcola al momento della diagnosi usando due esami del sangue:
- NT-proBNP: un indicatore che aumenta quando il cuore è sotto stress.
- eGFR: una misura della funzione dei reni.
In base a questi valori, i pazienti vengono classificati in tre stadi (I, II e III). Lo stadio I indica una malattia meno avanzata e una prognosi migliore, mentre gli stadi II e III sono associati a un peggioramento.
Diagnosi sempre più precoce
Grazie a tecniche di imaging più precise e a una maggiore consapevolezza tra i medici, oggi più della metà dei pazienti viene diagnosticata nello stadio I. Questo è importante perché in questa fase la malattia può essere gestita meglio.
Studio sul decorso della malattia allo stadio iniziale
Un recente studio ha analizzato 879 pazienti con ATTR-CM allo stadio I che non avevano ricevuto terapie specifiche per modificare la malattia. Lo scopo era capire come evolve la malattia in assenza di trattamento.
Fattori legati alla sopravvivenza
Lo studio ha identificato tre fattori importanti associati alla mortalità:
- Il livello di NT-proBNP.
- Il tipo di gene della transtiretina (genotipo TTR).
- Il livello di troponina T, un altro indicatore di danno cardiaco.
Suddivisione dello stadio I in due gruppi
I pazienti in stadio I sono stati divisi in due categorie:
- Stadio Ia: pazienti con bassa necessità di diuretici (medicinali che aiutano a eliminare i liquidi) e valori di NT-proBNP bassi o moderati, anche se con fibrillazione atriale (un tipo di aritmia).
- Stadio Ib: tutti gli altri pazienti in stadio I.
Risultati sulla sopravvivenza
La sopravvivenza mediana (cioè il tempo in cui metà dei pazienti è ancora viva) era di circa 75 mesi per il 88% dei pazienti in stadio Ib. Per il 12% dei pazienti in stadio Ia, la sopravvivenza era superiore a 100 mesi, simile a quella della popolazione generale senza la malattia.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina può essere diagnosticata sempre più precocemente. Nelle fasi iniziali (stadio I), è utile distinguere due sottogruppi in base ai valori di NT-proBNP e alla necessità di diuretici. Questa suddivisione aiuta a prevedere meglio l'andamento della malattia e la sopravvivenza, fornendo informazioni importanti per la gestione dei pazienti.
