Che cos'è l'amiloidosi cardiaca (AC)?
L'amiloidosi cardiaca si verifica quando sostanze chiamate amiloidi, che sono proteine anomale, si accumulano nel cuore. Questo può succedere per due motivi principali:
- AL: accumulo di catene leggere di proteine (amiloide a catene leggere).
- ATTR: accumulo di una proteina chiamata transtiretina, che può essere ereditaria o nella sua forma "wild type" (naturale, senza mutazioni).
La forma AL tende a causare uno scompenso cardiaco più grave, mentre le forme ATTR spesso mostrano un aumento della massa muscolare del cuore.
Come si diagnostica l'amiloidosi cardiaca?
La scintigrafia ossea è un esame che utilizza sostanze radioattive (come bisfosfonati o pirofosfati marcati con Tc99m) per individuare l'amiloidosi ATTR nel cuore. Questo test è molto utile soprattutto quando non ci sono altre anomalie nel sangue (come componenti monoclonali) e permette una diagnosi accurata senza bisogno di biopsie invasive.
Gli esperti hanno sviluppato dei percorsi diagnostici (algoritmi) che combinano diversi esami per identificare l'amiloidosi cardiaca nei pazienti con scompenso cardiaco e funzione sistolica preservata (HFpEF), cioè quando il cuore pompa bene ma presenta altri problemi.
Quanto è comune l'amiloidosi cardiaca nei pazienti con HFpEF?
Sei studi hanno valutato la presenza di amiloidosi cardiaca in persone con HFpEF. In cinque di questi studi si è usato un approccio che combina più esami, mentre in uno si è fatto un prelievo diretto di tessuto cardiaco (biopsia).
- La prevalenza trovata è stata simile in tutti gli studi, tra il 13% e il 15%.
- L'età media dei pazienti era di circa 77 anni.
- Il 73% dei pazienti era di sesso maschile.
- La forma AL è stata riscontrata nel 12% dei casi, e in questi casi il 50% erano donne.
- Una recente analisi di più studi ha stimato una prevalenza complessiva del 12%.
Quando sospettare l'amiloidosi cardiaca?
È importante pensare all'amiloidosi cardiaca nei pazienti con HFpEF, soprattutto se si notano alcuni segnali particolari ("red flags") come:
- Storia di interventi per tunnel carpale (una condizione che interessa le mani).
- Elettrocardiogramma con bassi voltaggi nonostante un aumento dello spessore del muscolo cardiaco visto all'ecocardiogramma.
- Presenza di onde particolari (onde Q) o scarsa progressione dell'onda R nell'elettrocardiogramma senza una storia di infarto.
- All'ecocardiogramma, con una tecnica chiamata "strain", si può osservare un aspetto chiamato "apical sparing", tipico dell'amiloidosi.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca è una causa relativamente frequente di scompenso cardiaco con funzione sistolica preservata, soprattutto in persone anziane. La diagnosi è facilitata da esami specifici e dalla valutazione attenta di segni particolari. Riconoscere questa condizione è importante per poterla gestire nel modo migliore possibile.
