Che cos'è l'amiloidosi cardiaca da transtiretina?
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia in cui si accumulano nel cuore delle sostanze anomale chiamate amiloidi. Questi depositi possono indebolire il cuore e causare scompenso cardiaco, cioè una difficoltà del cuore a pompare il sangue in modo efficace.
Perché è importante una diagnosi precoce?
Riconoscere questa malattia in tempo è fondamentale perché oggi esistono farmaci che possono rallentare o modificare il decorso della malattia. Senza una diagnosi precisa, il trattamento potrebbe non essere adeguato.
Quando sospettare l'amiloidosi cardiaca?
Alcuni segnali, chiamati "red flag" o segnali di allarme, possono far pensare a questa malattia in persone con scompenso cardiaco che non ha una causa evidente (definito "idiopatico"). Questi segnali possono essere:
- Segni visibili durante la visita medica, come:
- sindrome del tunnel carpale su entrambe le mani (formicolio o dolore alle dita),
- rottura del tendine del bicipite (muscolo del braccio),
- problemi ai nervi periferici (sensazioni alterate o debolezza),
- disturbi del sistema nervoso autonomo (che controlla funzioni automatiche come la pressione sanguigna).
- Risultati di esami diagnostici, come:
- ispessimento della parete del ventricolo sinistro (parte del cuore),
- stenosi aortica (restringimento della valvola aortica),
- riduzione dei segnali elettrici nel tracciato dell’ECG.
Come si fa la diagnosi?
Per confermare la diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina, oggi è possibile utilizzare un esame chiamato scintigrafia con traccianti ossei. Questo esame mostra se il cuore accumula queste sostanze anomale. Se il risultato è moderato o alto, e se sono esclusi altri problemi come la presenza di una gammopatia monoclonale (una malattia del sangue), la diagnosi può essere fatta senza bisogno di una biopsia, cioè senza prelevare un campione di tessuto dal cuore.
Se invece è presente una gammopatia monoclonale, per capire esattamente il tipo di amiloidosi è necessario fare una biopsia e analizzare il tessuto al microscopio.
Quali trattamenti sono disponibili?
Oggi esistono due principali tipi di farmaci per questa malattia:
- Stabilizzatori della transtiretina, come il tafamidis, che aiutano a mantenere stabile la proteina responsabile dell’amiloidosi.
- Inibitori della produzione di transtiretina, come patisiran e inotersen, che riducono la quantità di questa proteina prodotta dal fegato.
Inoltre, sono in corso studi per trovare nuovi farmaci che possano migliorare ulteriormente la cura.
Monitoraggio della malattia
Un aspetto ancora in fase di studio è come seguire al meglio i pazienti per capire se il trattamento funziona e come adattarlo nel tempo.
In conclusione
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una causa importante di scompenso cardiaco che può essere difficile da riconoscere. Conoscere i segnali di allarme e utilizzare gli esami giusti permette di fare una diagnosi precoce e accurata. Questo è fondamentale perché oggi ci sono terapie efficaci che possono migliorare la qualità e la durata della vita delle persone colpite.
