Che cos'è l'amiloidosi cardiaca (AC) e HFpEF?
L'amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia in cui si accumulano proteine anomale nel cuore, causando problemi nel suo funzionamento. Questo può portare a uno scompenso cardiaco, cioè a una difficoltà del cuore nel pompare il sangue in modo efficace.
La HFpEF (Heart Failure with preserved Ejection Fraction) è una forma di scompenso cardiaco in cui la funzione di pompaggio del cuore sembra normale, ma il cuore è rigido e non si riempie bene di sangue.
Perché l'AC non è considerata un tipo di HFpEF nei trial clinici?
Nei principali studi clinici che coinvolgono pazienti con HFpEF, l'amiloidosi cardiaca viene esclusa perché è considerata una causa specifica di scompenso cardiaco, diversa dal semplice fenotipo HFpEF. Questo significa che l'AC ha un'origine e un trattamento differenti rispetto all'HFpEF.
Come viene gestita la selezione dei pazienti nei trial?
- Nei criteri di inclusione dei trial clinici, non è richiesto uno screening sistematico per escludere l'AC.
- Nonostante l'età avanzata dei pazienti arruolati, che aumenta la probabilità di AC, non si richiede sempre un ecocardiogramma o una scintigrafia ossea per valutare questa malattia.
- Questo perché l'aggiunta di questi esami renderebbe molto più difficile e lento l'arruolamento dei pazienti negli studi.
Qual è una possibile soluzione?
Quando c'è un sospetto di amiloidosi cardiaca basato su alcuni segni clinici o esami preliminari, si suggerisce di completare il percorso diagnostico con:
- Test di laboratorio per cercare proteine anomale nel sangue e nelle urine (immunofissazione sierica e urinaria con dosaggio delle catene leggere Kappa e Lambda).
- Esami più approfonditi come la scintigrafia miocardica e la risonanza magnetica cardiaca, che aiutano a confermare o escludere la diagnosi.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca è una malattia importante da riconoscere nei pazienti con scompenso cardiaco, ma nei trial clinici su HFpEF non viene sempre richiesto uno screening sistematico per questa condizione. Questo è dovuto alla necessità di mantenere praticabile l'arruolamento dei pazienti. Tuttavia, in presenza di sospetti, è importante eseguire esami specifici per una diagnosi accurata.
