Perché fare uno screening cardiaco negli atleti?
Prima di partecipare a sport agonistici, è importante controllare che il cuore sia sano. Lo screening serve a scoprire eventuali malattie che potrebbero causare una morte improvvisa durante l'attività fisica intensa.
Cuore di atleta vs malattie cardiache
Alcuni cambiamenti nel cuore sono normali negli atleti, come un cuore più grande o con pareti più spesse, chiamato cuore di atleta. Tuttavia, alcune malattie cardiache possono sembrare simili a questi cambiamenti, per esempio:
- La cardiomiopatia dilatativa, con allargamento della parte sinistra del cuore.
- La cardiomiopatia ipertrofica, con ispessimento anomalo delle pareti del cuore.
- La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, con dilatazione della parte destra del cuore.
- Alcune canalopatie come la sindrome del QT lungo o di Brugada, che sono alterazioni elettriche del cuore.
Quando è consigliato il test genetico?
Se durante i controlli si sospetta una di queste condizioni, può essere utile fare un test genetico. Questo test cerca cambiamenti nel DNA che possono spiegare la malattia. Tuttavia, è importante sapere che:
- Il test genetico non è sempre in grado di trovare tutte le malattie (non è perfetto).
- Alcuni risultati possono essere difficili da interpretare.
- La decisione di fare il test deve essere presa dopo una valutazione completa, che include anche la storia familiare.
Situazioni in cui considerare il test genetico
- Ispessimento del cuore con caratteristiche particolari (ad esempio pareti più spesse di 13 mm negli uomini o 11 mm nelle donne caucasiche, o spessore irregolare).
- Allargamento o problemi di funzionamento del ventricolo sinistro associati a disturbi del ritmo o della conduzione elettrica.
- Allargamento o problemi del ventricolo destro con alterazioni del movimento della parete.
- Intervallo QT corretto (un parametro dell'elettrocardiogramma) superiore o uguale a 480 ms.
- Presenza di episodi di aritmie ventricolari come tachicardia ventricolare non sostenuta o extrasistoli ventricolari polimorfe.
Importanza del test genetico
Se il test genetico identifica una mutazione chiara, questo aiuta a:
- Confermare la diagnosi.
- Decidere il tipo di trattamento più adatto, che può includere anche un defibrillatore impiantabile.
- Stabilire se l'atleta può continuare a praticare sport in sicurezza.
- Ricercare la stessa mutazione nei familiari, con l'aiuto di un counseling genetico, cioè un supporto specializzato per capire i risultati e le implicazioni.
Se il test genetico non trova nulla o il risultato è incerto, la gestione si basa solo sui segni e sintomi presenti nel cuore (fenotipo cardiaco).
In conclusione
Il test genetico è uno strumento utile per capire meglio alcune malattie cardiache negli atleti, soprattutto quando i controlli mostrano segni sospetti. La decisione di eseguirlo deve essere fatta con attenzione, valutando la storia personale e familiare, e considerando l'impatto che i risultati possono avere sulla salute e sull'attività sportiva.
