Che cos'è l'amiloidosi cardiaca
L'amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia in cui proteine anomale, chiamate amiloidi, si accumulano nel cuore. Questo accumulo può rendere il cuore rigido e meno efficiente nel pompare il sangue.
I tipi principali di amiloidosi cardiaca
- Amiloidosi AL: causata da un accumulo di frammenti di proteine chiamate catene leggere prodotte da cellule del sistema immunitario.
- Amiloidosi ATTR acquisita (ATTRwt): si verifica quando la proteina transtiretina (TTR), prodotta dal fegato, si accumula senza mutazioni genetiche; era chiamata anche "amiloidosi senile".
- Amiloidosi ATTR variante (ATTRv): dovuta a mutazioni genetiche della proteina transtiretina, che la rendono instabile e favoriscono l'accumulo nel cuore e in altri tessuti.
Come si riconosce e quanto è diffusa
In passato l'amiloidosi cardiaca era difficile da diagnosticare e considerata rara. Oggi, grazie a nuovi metodi diagnostici, come la scintigrafia ossea con radiotraccianti e l'ecocardiografia, si riesce a identificarla più facilmente. Inoltre, sono stati definiti dei segnali di allarme, chiamati "red flags", che aiutano i medici a sospettare la malattia.
La malattia colpisce meno di 5 persone ogni 10.000, ma la sua frequenza è maggiore in alcune condizioni, come:
- Insufficienza cardiaca con diversa gravità;
- Problemi di conduzione del cuore (disturbi nel ritmo cardiaco);
- Chirurgia del tunnel carpale (un intervento alla mano);
- Cardiomiopatia ipertrofica (cuore con pareti ispessite);
- Stenosi aortica severa (una valvola del cuore ristretta).
L'importanza della diagnosi precoce
Negli ultimi anni, in Italia e altrove, è aumentato il numero di diagnosi di amiloidosi ATTR, soprattutto nella forma acquisita (ATTRwt). Questo è dovuto principalmente alla possibilità di fare diagnosi senza dover ricorrere a biopsie invasive, usando la scintigrafia ossea.
Alcune mutazioni genetiche specifiche sono più frequenti in certe regioni italiane e possono causare forme diverse di amiloidosi con coinvolgimento del cuore e/o del sistema nervoso.
Segnali di allarme per i medici
Alcuni elementi possono far sospettare la presenza di amiloidosi cardiaca, come ad esempio:
- Storia di chirurgia del tunnel carpale, soprattutto se bilaterale e in uomini sopra i 60 anni;
- Spessore aumentato della parete del ventricolo sinistro del cuore;
- Presenza di stenosi aortica severa;
- Disturbi del ritmo o insufficienza cardiaca senza cause chiare.
In questi casi, può essere utile eseguire esami specifici come la scintigrafia ossea e test del sangue per ricercare proteine anomale.
Come si conferma la diagnosi
La diagnosi di amiloidosi cardiaca si basa su:
- Dimostrazione del deposito di amiloide nel cuore tramite biopsia o esami non invasivi;
- Segni di malattia cardiaca infiltrativa evidenziati con ecocardiografia o risonanza magnetica;
- Presenza di sintomi legati al malfunzionamento cardiaco.
È importante sottolineare che la diagnosi precoce permette di iniziare trattamenti efficaci prima che la malattia causi danni gravi.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca non è più considerata una malattia rara come si pensava in passato. È più comune in persone anziane e in presenza di alcune condizioni cliniche specifiche. Riconoscere i segnali di allarme e utilizzare gli esami diagnostici adeguati permette di fare una diagnosi precoce e di intervenire tempestivamente. Questo può migliorare molto la qualità della vita e il decorso della malattia grazie alle nuove terapie disponibili.
