Che cos'è la rete italiana per la malattia di Fabry
Durante l’83° congresso della Società Italiana di Cardiologia è stata annunciata la nascita di una rete nazionale dedicata alla malattia di Fabry. Questa rete sarà guidata dal professor Giuseppe Limongelli dell’Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" e dalla dottoressa Elena Biagini del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna.
La rete comprende diversi centri di riferimento distribuiti sul territorio italiano. Questi centri specializzati collaboreranno con i centri periferici, ai quali i pazienti potranno essere inviati per esami diagnostici approfonditi e per iniziare la terapia. Successivamente, i pazienti torneranno ai centri locali per il controllo e il monitoraggio nel tempo, chiamato follow-up.
Obiettivi della rete
- Migliorare la conoscenza e la diffusione delle informazioni sulla malattia di Fabry.
- Rafforzare i percorsi per la diagnosi e il trattamento già esistenti.
- Definire meglio quanti pazienti sono affetti dalla malattia in Italia (epidemiologia).
La malattia di Fabry è tradizionalmente considerata rara, con una frequenza stimata tra 1 persona su 40.000 e 1 su 117.000. Tuttavia, studi recenti suggeriscono che potrebbe essere più comune di quanto si pensi, perché spesso non viene riconosciuta.
Perché è importante questa rete
- Il tempo medio per arrivare a una diagnosi può essere molto lungo, fino a 20 anni.
- Esistono forme della malattia che colpiscono solo il cuore, rendendo la diagnosi ancora più difficile.
- La terapia sostitutiva, che può rallentare o fermare l’evoluzione della malattia, funziona meglio se iniziata precocemente.
In conclusione
La nuova rete italiana per la malattia di Fabry vuole migliorare la diagnosi e la cura di questa malattia, spesso sottovalutata e difficile da riconoscere. Grazie alla collaborazione tra centri specializzati e locali, si potrà offrire ai pazienti un percorso più efficace e tempestivo, aumentando le possibilità di un trattamento precoce e migliore.
