Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica e come agisce mavacamten
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del cuore causata da un problema genetico. In questa condizione, il muscolo del ventricolo sinistro, la parte principale del cuore che pompa il sangue, diventa più spesso, specialmente in una zona chiamata setto interventricolare. Questo ispessimento può ostacolare il passaggio del sangue e causare difficoltà respiratorie durante lo sforzo, problemi al battito cardiaco e, nei casi più gravi, insufficienza cardiaca.
La causa è un difetto in alcuni geni che controllano le proteine responsabili della contrazione del muscolo cardiaco, in particolare la miosina, una proteina che aiuta il cuore a contrarsi. Questo difetto fa sì che la miosina sia troppo attiva, aumentando la forza con cui il cuore si contrae e portando all’ispessimento del muscolo.
Mavacamten è il primo farmaco di una nuova classe chiamata inibitori della miosina. Questo farmaco agisce riportando la miosina a uno stato più normale, riducendo l’eccessiva contrazione e quindi alleviando i sintomi e l’ostruzione al flusso del sangue nel cuore.
Esperienze cliniche e studi scientifici
- Lo studio EXPLORER-HCM ha mostrato che mavacamten migliora i sintomi e la capacità di esercizio nei pazienti con la forma ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica dopo circa 7 mesi di trattamento.
- Il follow-up a lungo termine dello studio MAVA-LTE ha confermato questi benefici anche dopo più di 3 anni.
- Il trial VALOR-HCM ha evidenziato che molti pazienti che avrebbero dovuto sottoporsi a un intervento chirurgico per ridurre lo spessore del cuore non ne hanno più avuto bisogno dopo il trattamento con mavacamten.
- Ulteriori studi hanno mostrato miglioramenti nella struttura del cuore osservati con ecocardiografia e risonanza magnetica.
Il programma per uso compassionevole in Italia
Prima dell’approvazione ufficiale e della rimborsabilità del farmaco, in Italia è stato attivato un programma per uso compassionevole a partire dal 2023. Questo ha permesso a molti pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica, in particolare con difficoltà da moderate a gravi, di accedere a mavacamten.
Decine di centri ospedalieri in tutta Italia hanno partecipato, creando una rete nazionale per la diagnosi e il trattamento di questa malattia. Questo modello diffuso si differenzia da altri paesi dove la cura è più centralizzata.
Il programma ha trattato centinaia di pazienti con sintomi moderati o gravi e un’ostruzione significativa al flusso del sangue nel cuore. È importante sottolineare che il trattamento con mavacamten e l’intervento chirurgico per ridurre lo spessore del cuore sono opzioni complementari, non alternative.
Il programma si è concluso nell’ottobre 2024 con l’approvazione della rimborsabilità del farmaco da parte del Sistema Sanitario Nazionale, che ora può essere prescritto secondo criteri specifici legati alla gravità dei sintomi e all’ostruzione del flusso.
Il registro TREATit-HCM: raccogliere dati per migliorare la cura
Dall’esperienza del programma per uso compassionevole è nato il registro TREATit-HCM, un progetto nazionale che raccoglie informazioni reali su pazienti con cardiomiopatia ipertrofica trattati con mavacamten e altre terapie specifiche.
Questo registro coinvolge molti centri in tutta Italia e mira a seguire più di 1000 pazienti per almeno 1 anno, fino a un massimo di 5 anni. L’obiettivo è capire meglio l’efficacia e la sicurezza del farmaco, come influisce sulla struttura del cuore e quali pazienti rispondono meglio al trattamento.
Il registro potrà anche valutare l’impatto di mavacamten sulla prognosi a lungo termine, come la riduzione del rischio di morte o di ricoveri per insufficienza cardiaca, aspetti non ancora completamente studiati negli studi clinici.
Inoltre, aiuterà a identificare eventuali effetti collaterali e a migliorare l’integrazione di questa terapia con le cure già esistenti, per offrire un trattamento sempre più personalizzato ai pazienti.
In conclusione
In Italia, la disponibilità di mavacamten rappresenta un’importante novità per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Grazie a un programma iniziale e alla creazione del registro TREATit-HCM, si sta costruendo una rete di cura e ricerca che permette di offrire questa terapia innovativa a molti pazienti e di raccogliere dati preziosi per migliorare ulteriormente la gestione della malattia nel futuro.
