Che cos'è la variante p.Val142Ile della transtiretina?
La transtiretina è una proteina prodotta dal nostro corpo. Il gene chiamato TTR contiene le istruzioni per crearla. La variante p.Val142Ile è un cambiamento specifico in questo gene che può portare a una malattia chiamata amiloidosi da transtiretina. Questa malattia può causare problemi al cuore e ad altri organi.
Perché si pensava fosse una variante "africana"?
Questa variante è molto comune nelle persone con antenati africani, dove si trova molto più spesso rispetto ad altre popolazioni. Per questo motivo, per molto tempo è stata considerata una caratteristica genetica tipica di queste comunità.
La scoperta nell’Italia centrale
Studi recenti hanno mostrato che la variante p.Val142Ile è presente anche in alcune persone di origine europea, in particolare in alcune zone dell’Italia centrale. Questo ha fatto pensare che la sua presenza qui potesse essere dovuta a incroci recenti con persone di origine africana.
Cosa ha scoperto lo studio?
Uno studio pubblicato sul European Journal of Human Genetics ha dimostrato che la diffusione di questa variante nell’Italia centrale non è dovuta a incroci recenti, ma a un fenomeno chiamato effetto del fondatore. Questo significa che la variante è stata introdotta da un piccolo gruppo di antenati e poi si è diffusa nella popolazione locale. In pratica, la popolazione si è sviluppata da pochi individui che avevano questa variante, e per questo è diventata più comune rispetto ad altre aree.
Perché è importante questa scoperta?
- La variante p.Val142Ile potrebbe essere più diffusa nel mondo di quanto si pensasse.
- È importante includere il gene TTR nei test genetici per malattie cardiache, come la cardiomiopatia ipertrofica, che a volte può essere simile all’amiloidosi cardiaca.
- Questi test dovrebbero essere fatti indipendentemente dall’origine geografica della persona, perché la variante può essere presente anche in chi non ha antenati africani.
In conclusione
La variante p.Val142Ile della transtiretina, una causa genetica di amiloidosi, è più comune nell’Italia centrale grazie a un fenomeno storico chiamato effetto del fondatore. Questo significa che non è solo una caratteristica delle popolazioni africane, ma può essere presente anche in altre comunità. Per questo motivo, è importante considerare questa variante durante i test genetici per alcune malattie cardiache, per garantire una diagnosi più accurata.
