Che cosa significa “red flags”
Con il termine "red flags" si intendono i primi segnali o sintomi che possono indicare la presenza di una malattia, permettendo così di fare una diagnosi precoce.
Cos’è l’amiloidosi da transtiretina wild type
Si tratta di una malattia rara che causa un accumulo anomalo di una proteina chiamata transtiretina nel cuore. Questo accumulo può portare a un tipo di problema cardiaco chiamato cardiomiopatia infiltrativa, più frequente negli uomini anziani.
Segnali di allarme importanti
Alcuni segni e sintomi possono aiutare a sospettare la malattia anche se spesso sono generici e portano a ritardi nella diagnosi. Tra i segnali più utili ci sono:
- Sindrome del tunnel carpale, soprattutto se presente in entrambe le mani;
- Rottura del tendine del bicipite (tendine del braccio);
- Polineuropatia e disautonomia, cioè problemi ai nervi periferici e al sistema nervoso autonomo che controlla funzioni automatiche del corpo;
- Bassi voltaggi all’elettrocardiogramma (ECG) in pazienti che mostrano un aumento dello spessore delle pareti del cuore all’ecocardiogramma;
- Valori di troponina (un marker di danno al muscolo cardiaco) ai limiti alti della norma;
- Late gadolinium enhancement alla risonanza magnetica cardiaca, che indica accumulo anomalo nel tessuto del cuore.
Caratteristiche cliniche dell’amiloidosi cardiaca
Quando la malattia coinvolge il cuore, i sintomi comuni sono quelli tipici di una cardiomiopatia restrittiva, cioè un cuore che fatica a riempirsi di sangue. Questi includono:
- Dispnea (difficoltà a respirare);
- Ridotta tolleranza all’esercizio fisico;
- Edema periferico (gonfiore alle gambe e altre parti del corpo);
- Epatomegalia (ingrossamento del fegato);
- Ascite (accumulo di liquido nell’addome);
- Elevata pressione giugulare (gonfiore delle vene del collo).
Questi segni sono aspecifici e si manifestano soprattutto nelle fasi più avanzate della malattia.
Segni elettrocardiografici
Uno dei primi segnali all’ECG è la presenza di bassi voltaggi del QRS, cioè un segnale elettrico più debole del normale. Questo deve far sospettare la malattia soprattutto se c’è una discrepanza con l’ecocardiogramma che mostra pareti cardiache più spesse del normale.
Esami di laboratorio utili
Alcuni esami del sangue possono aiutare a identificare pazienti a rischio:
- Presenza di gammapatia monoclonale di incerto significato (MGUS), una condizione con proteine anomale nel sangue;
- Anomalo rapporto tra le catene leggere delle proteine chiamate catene libere κ e λ nel sangue o nelle urine;
- Portatori di mutazioni genetiche della proteina transtiretina (TTR) rilevate con test genetici;
- Valori elevati e persistenti di peptidi natriuretici atriali (BNP e pro-BNP) e troponine, che indicano stress e danno al muscolo cardiaco.
In particolare, valori più alti di BNP o pro-BNP alla diagnosi sono associati a un rischio maggiore di complicazioni.
Ecocardiografia
L’ecocardiogramma è un esame che usa gli ultrasuoni per vedere il cuore. I segni più comuni dell’amiloidosi cardiaca all’ecocardiogramma sono:
- Dilatazione delle due atri (le camere superiori del cuore);
- Aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro (camera inferiore sinistra del cuore), chiamato anche pseudoipertrofia concentrica;
- In alcuni casi, ipertrofia asimmetrica del setto cardiaco, ostruzione al flusso di uscita del ventricolo sinistro e ridotta capacità di contrazione;
- Il muscolo cardiaco può apparire con un aspetto particolare definito "granular sparkling", dovuto all’accumulo della proteina amiloide;
- Spesso si osservano problemi lievi alle valvole cardiache e una funzione diastolica compromessa, cioè difficoltà del cuore a rilassarsi e riempirsi di sangue;
- All’inizio si vede un pattern di alterato rilasciamento che può evolvere in un pattern restrittivo più grave.
In conclusione
L’amiloidosi da transtiretina è una malattia rara ma importante da riconoscere precocemente. Alcuni segnali di allarme, come la sindrome del tunnel carpale bilaterale, bassi voltaggi all’ECG con pareti cardiache spesse, valori alterati di troponina e peptidi natriuretici, possono aiutare a sospettare la malattia. L’ecocardiogramma e altri esami di laboratorio sono fondamentali per confermare il sospetto e valutare lo stato del cuore. Riconoscere questi segni permette di avviare un percorso diagnostico più tempestivo e mirato.
