Che cos'è l'amiloidosi cardiaca
L'amiloidosi cardiaca è una malattia in cui si depositano nel cuore delle sostanze chiamate fibrille amiloidi, che sono proteine insolubili. Questi depositi si trovano nello spazio tra le cellule del muscolo cardiaco (miocardio) e possono alterare la funzione del cuore.
Le due forme principali di amiloidosi cardiaca sono:
- Cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM): causata dalla proteina transtiretina prodotta dal fegato.
- Amiloidosi cardiaca a catena leggera (AL-CA): causata da catene leggere di immunoglobuline prodotte da cellule del midollo osseo.
Altre proteine, come alcune apolipoproteine, possono anche causare forme più rare di amiloidosi cardiaca.
Perché è importante la diagnosi
Come si diagnostica l'amiloidosi cardiaca
Tradizionalmente, la diagnosi richiedeva una biopsia del cuore, cioè un prelievo di tessuto cardiaco per analizzarlo. Questo è considerato il metodo più preciso, ma è un esame invasivo.
Oggi, grazie ai progressi negli esami di imaging, è possibile fare una diagnosi senza biopsia in molti casi, soprattutto per la forma ATTR-CM. In particolare, la scintigrafia ossea con tecnezio-99 è diventata uno strumento fondamentale.
Cos'è la scintigrafia ossea con tecnezio-99
È un esame che utilizza una sostanza radioattiva chiamata tecnezio-99, legata a composti che si accumulano nelle ossa ma anche nelle aree del cuore colpite da amiloidosi ATTR. Questa tecnica permette di vedere, tramite una speciale macchina, se il cuore assorbe questa sostanza in modo anomalo.
In Europa si usano principalmente i traccianti 99mTc-DPD e 99mTc-HMDP, mentre negli Stati Uniti si usa il 99mTc-PYP.
Come si interpreta la scintigrafia
I risultati della scintigrafia si valutano con un punteggio da 0 a 3:
- Grado 0: nessuna captazione anomala nel cuore.
- Grado 1: captazione lieve.
- Grado 2 o 3: captazione moderata o intensa, che indica una forte probabilità di ATTR-CM.
Un punteggio di grado 2 o 3, insieme ad altri esami che escludono la presenza di proteine monoclonali anomale nel sangue o nelle urine, permette di diagnosticare l'ATTR-CM senza bisogno di biopsia.
Altri esami per la diagnosi
Per distinguere l'ATTR-CM dall'amiloidosi AL-CA, si usano anche:
- Esami del sangue e delle urine per cercare proteine monoclonali (immunofissazione).
- Misurazione delle catene leggere libere nel sangue (sFLC), che sono parti delle immunoglobuline.
- Valutazione della funzione renale, perché può influenzare i risultati degli esami.
- Ecocardiografia e risonanza magnetica cardiaca per vedere lo spessore e la funzione del cuore.
Importanza della funzione renale
La velocità di filtrazione glomerulare (eGFR) indica quanto bene funzionano i reni. Nei pazienti con funzione renale ridotta, i valori delle catene leggere libere possono variare e questo può influenzare la diagnosi. Per questo sono stati sviluppati intervalli di riferimento specifici per questi pazienti.
Risultati di uno studio recente
Uno studio su oltre 3000 pazienti con sospetto di amiloidosi cardiaca ha confermato che l'algoritmo diagnostico basato sulla scintigrafia ossea e sugli esami del sangue è molto preciso per identificare l'ATTR-CM.
In particolare:
- Il 79% dei pazienti con scintigrafia di grado 2 o 3 soddisfaceva i criteri per ATTR-CM e la diagnosi è stata confermata dalla biopsia in molti casi.
- La scintigrafia con grado 0 esclude quasi sempre l'ATTR-CM, ma è frequente nei pazienti con AL-CA.
- La scintigrafia con grado 1 in pazienti senza proteine monoclonali è spesso indicativa di una forma precoce di ATTR-CM, ma richiede conferma con biopsia.
In conclusione
La scintigrafia ossea con tecnezio-99 è uno strumento molto utile e affidabile per la diagnosi dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM). Utilizzando questa tecnica insieme ad esami del sangue specifici, molti pazienti possono evitare la biopsia cardiaca invasiva. La valutazione della funzione renale è importante per interpretare correttamente i risultati. Questo approccio migliora la diagnosi e permette di identificare precocemente la malattia per una migliore gestione.
