Che cos'è l'amiloidosi cardiaca
L'amiloidosi cardiaca è una malattia causata dall'accumulo anomalo di proteine nel cuore. Queste proteine si piegano in modo sbagliato e formano fibre chiamate amiloidi. Le due forme principali sono:
- Amiloidosi AL: dovuta a proteine chiamate catene leggere prodotte da cellule del sangue anomale.
- Amiloidosi ATTR: causata dalla proteina transtiretina, che trasporta vitamina A e ormoni tiroidei. Può comparire con l'età (forma wild-type) o a causa di mutazioni genetiche (forma variante).
Coinvolgimento di altri organi e necessità di cure multidisciplinari
L'amiloidosi cardiaca spesso interessa anche altri organi, quindi è importante che diversi medici collaborino per prendersi cura del paziente.
Segni e sintomi dell'amiloidosi cardiaca
I segni nel cuore includono:
- Aumento dello spessore delle pareti del cuore senza altre cause come ipertensione.
- Sintomi di insufficienza cardiaca, come affaticamento e gonfiore.
- Problemi nel rilassamento del cuore (disfunzione diastolica).
- Fibrillazione atriale e disturbi del ritmo.
- Aumento di sostanze nel sangue che indicano danno cardiaco (troponine e peptidi natriuretici).
I segni fuori dal cuore possono essere:
- Sindrome del tunnel carpale (formicolio e dolore alla mano).
- Problemi alle ossa come stenosi del canale midollare o interventi ortopedici.
- Perdita di proteine nelle urine (proteinuria).
- Danni ai nervi (neuropatia).
Alcuni segni sono tipici dell'amiloidosi AL, come lingua ingrossata (macroglossia), lividi intorno agli occhi (porpora periorbitale) e carenza di un fattore della coagulazione (fattore X). Nell'amiloidosi ATTR si possono vedere rotture spontanee del muscolo bicipite e stenosi del canale midollare.
Esami diagnostici
Elettrocardiogramma ed ecocardiogramma
L'elettrocardiogramma può mostrare voltaggi bassi rispetto allo spessore del cuore in circa il 30% dei casi. L'ecocardiogramma evidenzia:
- Spessore aumentato delle pareti del cuore (pseudoipertrofia).
- Spessore delle valvole e di altre parti del cuore.
- Problemi nel rilassamento e dilatazione delle camere cardiache.
- Riduzione di una misura chiamata "strain longitudinale globale" che valuta la funzione del cuore.
Risonanza magnetica cardiaca
Aiuta a distinguere l'amiloidosi da altre malattie simili mostrando:
- Aumento del volume tra le cellule (spazio extracellulare).
- Assorbimento di un mezzo di contrasto in modo caratteristico.
Ricerca della componente monoclonale
Per capire se si tratta di amiloidosi AL, si cercano proteine anomale nel sangue e nelle urine con esami specifici chiamati immunofissazione e dosaggio delle catene leggere libere. Se questi esami sono negativi, si può escludere quasi sicuramente l'amiloidosi AL.
Se almeno uno è positivo, si procede a una biopsia, cioè un prelievo di tessuto, preferibilmente dal grasso intorno all'ombelico, meno invasivo. Se questa è negativa, si può fare una biopsia del cuore o del rene.
Scintigrafia con tracciante osseo
Se non si trova la componente monoclonale e la scintigrafia è fortemente positiva, si può diagnosticare l'amiloidosi ATTR senza bisogno di biopsia. Se la positività è debole, è necessaria una biopsia cardiaca.
Dopo la diagnosi di amiloidosi ATTR, è importante fare un test genetico per distinguere la forma legata all'età da quella ereditaria.
Trattamenti disponibili
- Tafamidis: farmaco che stabilizza la proteina transtiretina, rallentando la malattia. Riduce mortalità e ricoveri, con pochi effetti collaterali ma costo elevato.
- Diflunisal: altro stabilizzante meno efficace e più economico, ma con rischi in pazienti con problemi renali, insufficienza cardiaca o sanguinamenti.
- Altri farmaci come beta-bloccanti, ACE-inibitori e sartani devono essere usati con cautela a causa di possibili effetti collaterali come ipotensione.
- In caso di fibrillazione atriale, è importante l'anticoagulazione per prevenire trombi, indipendentemente da altri fattori di rischio.
- Per problemi di conduzione e aritmie, non ci sono ancora raccomandazioni precise per l'uso di dispositivi impiantabili.
- In presenza di stenosi aortica grave, la sostituzione della valvola può migliorare i sintomi, anche con tecniche meno invasive.
- Nuove terapie in studio mirano a ridurre la produzione di transtiretina anomala.
- Il coinvolgimento gastrointestinale può causare disturbi come dolore, stipsi o diarrea e va gestito con l'aiuto di uno specialista.
- Per l'amiloidosi AL, le opzioni includono trapianto di cellule staminali e farmaci specifici. Il trapianto di cuore può essere considerato in casi selezionati.
- Il coinvolgimento renale è frequente e si tratta con dieta, diuretici e farmaci per proteggere i reni.
In conclusione
L'amiloidosi cardiaca è una malattia complessa che richiede una diagnosi accurata e un approccio multidisciplinare. Grazie a nuovi esami e terapie, è possibile migliorare la gestione e la qualità di vita dei pazienti. Il documento dell'American College of Cardiology fornisce indicazioni importanti per riconoscere la malattia, distinguere le sue forme e scegliere i trattamenti più adatti, sempre con il supporto di specialisti esperti.
